单侧睾丸缺失，阴茎和阴囊发育正常。由于对侧睾丸代偿性增生，血液睾酮水平正常，青春期第二性征正常。双侧睾丸缺失患者无发育能力，呈太监样发育，表现为皮下脂肪丰满，皮肤细腻，声调高。体检发现阴囊发育不良，阴囊是空的，没有睾丸。阴茎很小，没有阴毛生长。

隐睾手术探查常诊断为睾丸缺失，约占隐睾的3.3%。术前摸不到睾丸的患者，有20%左右找不到睾丸。

先天性睾丸缺失很难诊断，所以首先要排除隐睾或睾丸异位的存在，尤其要注意与摸不到的双侧隐睾相鉴别。

如果单侧睾丸缺失，性激素检查没有筛查作用。应及时进行手术探查，其目的一是查明体内是否有睾丸，二是查明睾丸在体内的确切位置。同时，睾丸可以固定或切除。