有家族史的，也有自发的。2岁以下的畸形最明显，最容易诊断。典型的标志是头大、脸小、表情奇怪。

锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有异常活动。可因锁骨失能压迫引起神经系统和心血管系统症状。或者锁骨一侧胸骨或肩峰缺失明显，如图1。锁骨完全缺失是罕见的。当两侧均有病变时，可将肩部置于胸部，肩部与下巴接触，如图2所示。患侧肩胛骨小，呈翼状。有时会出现肱骨头半脱位。肩膀下垂和胸部狭窄。

锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前纤维或斜方肌锁骨缺失。臂丛神经可因受损锁骨的刺激而引起疼痛和麻木，偶尔合并脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。

头部发育异常(短头畸形)。儿童和成人，额骨缝囟门仍闭合不全，骨骼小，发育不良。常呈侏儒状，乳突气腔缺失或较小。可能是眼距太远。颅骨膜骨化不完全，但颅底正常。缝合线延迟或无法缝合。前囟增大，有时达到眶上嵴。一些患病儿童的前囟直到成年后才闭合。“囟门”也出现在蝶骨和乳突。大多数严重受损的头盖骨不能骨化。额窦和鼻旁窦很小或没有，偶尔额窦特别大。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺失。上颌发育不良。下颌骨是正常的，但在下颌接合处不融合。头短，两眼间距加宽。腭弓高而窄，下颌膨出。乳牙正常生长。恒牙的生长延迟和发育不良。

这种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短，如图3所示。胸椎和腰椎的神经弓不相连。因为肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也变形。有时合并脊柱侧凸、颈椎横突增大、脊椎滑脱。据报道，24%的患病儿童有腰椎滑脱。骨盆双侧骨化异常，耻骨联合宽，有时骶髂关节增宽。骨盆畸形不影响胎儿的分娩。

腕骨和跗骨骨化缓慢。在第二和第五掌骨和跖骨的近端和远端有骨骺。第二掌骨过长，掌骨根部骨骺增大。有时会出现短指骨或无指骨。

以上临床症状和头颅X线片可提供诊断参考。