睾丸女性化综合征中需要鉴别诊断的相关疾病包括:

1.副中肾管发育不良综合征(迈尔-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征，MRH综合征)是先天性无阴道畸形。MRH综合征的染色体核型为46，XX，双侧性腺为卵巢，无阴道。但阴毛、腋毛发育，内生殖器为女性，血清雌激素浓度正常。

2.真两性畸形，染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合体，睾丸/卵巢/睾丸双侧性腺，内外生殖器发育，外阴畸形，表型为女性或男性或畸形。

3.Klinefelter综合征为先天性睾丸发育不全，染色体核型为47，可通过XXY区分。

儿童易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆，17β-羟脱氢酶缺乏症是一种睾酮生物合成缺乏症，同时具有假阴道、会阴、阴囊尿道下裂的特征。但此病血浆睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。