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王新霞
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知识库 做羊水穿刺能否知道患有遗传疾病
做羊水穿刺能否知道患有遗传疾病
发布时间:2023-02-05
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我的朋友怀孕5个月,在怀孕4个月的时候做了唐氏筛查。唐氏筛查结果显示,我朋友有21三体和18三体的高风险。医生建议我朋友做进一步的羊水穿刺,检查胎儿是不是真的先天愚型。朋友在犹豫要不要做羊膜穿刺术。她认为这个检查可能有很大的风险,也不能确定胎儿是否一定有问题。所以我们来问一下做羊水穿刺能不能知道自己有没有遗传病?

1、

羊膜穿刺术在产前诊断中起着非常重要的作用。对筛查胎儿是否患有遗传性疾病有决定性作用。准确率非常高。相比无创胎儿游离DNA检测的费用相对较低,患者更容易接受。

2、

因为胎儿生活在母亲的羊水中,胎儿的脂肪、胎粪、上皮细胞等。胎儿的遗传物质会不同程度地脱落到母亲的羊水中,所以提取母亲的羊水来取样胎儿的遗传物质是完全可行的。通过这些材料,可以检测出胎儿的DNA。

3、

通过羊膜穿刺术,可以检测到胎儿的DNA,那么DNA就是核糖核酸,储存了胎儿的遗传物质。通过检测胎儿的DNA,可以准确的检测出胎儿的遗传物质,所以羊膜穿刺术可以检测出胎儿的遗传物质。

羊膜腔穿刺术确实有一定的风险,但是羊膜腔穿刺术的医生是在超声的指导下进行穿刺的,对胎儿基本没有损伤,不用太担心。


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如果家族中有遗传病,就需要进行羊膜穿刺术。羊膜腔穿刺术主要用于孕16~22周加6根据医学指征进行产前诊断。羊膜腔穿刺术的适应证为孕妇年龄大于或等于35岁,孕妇生育过染色体异常的子女,夫妻一方有染色体结构异常,夫妻生育过单基因疾病的子女,或生育过先天性代谢性疾病、21-三体综合征、18-三体综合征、高危产前筛查,以及其他需要羊水样本检查的情况。因此,家族中有遗传病符合夫妇一方染色体结构异常的羊膜腔穿刺指征。羊膜腔穿刺术是通过细胞遗传学技术对来自胎儿的细胞样本的染色体数目和结构进行分析和检查,从而诊断是否存在染色体异常,即羊膜腔穿刺术判断胎儿是否存在染色体数目和结构异常。
侯杰
发布时间:2023-02-14