1.眼部表现眼部病变可以是白塞病的唯一表现，也可以与其他全身性病变并存，尤其是中枢神经系统病变。眼部病变通常从一只眼睛开始，最终累及两只眼睛，但其中一只更严重。1/3的患者有无菌性前房积血，Behcet描述为典型的眼部表现，通常出现在疾病的晚期，很快消失。无菌性前房积血和感染性前房积血的区别在于前者不凝固，可随体位变化而移动。前葡萄膜、视网膜、视神经的血管病变比化脓性前房更常见。前葡萄膜炎可引起白内障、虹膜后粘连和继发性青光眼。视网膜炎通常涉及动脉和静脉的小分支、血管的白色鞘以及视网膜中的出血、水肿和渗出。视网膜中央静脉或分支阻塞，小动脉变窄，静脉迂曲扩张。有时会发生浆液性视网膜脱离。视神经血管炎可导致视盘充血或水肿以及永久性视神经萎缩。视网膜和视神经血管炎会导致失明。

(1)硬化:白塞氏病巩膜炎很少见，白塞氏病巩膜炎也很少见。巩膜炎患者白塞病的发病率为0.68%。硬化是白塞病的唯一症状，引起患者的重视，进一步检查后确诊为白塞病。它也可以与视网膜血管炎和视盘炎症同时发生。对于双眼复发性视网膜血管炎合并巩膜炎的年轻患者，应重点考虑白塞氏病的可能性。详细的全身粘膜和皮肤检查有助于该病的诊断。巩膜炎的活动可与全身性疾病的活动同步。

(2)菌核炎:菌核炎在白塞病中也很少见，常发生在视网膜血管炎、视盘水肿等眼病后。像其他眼部异常一样，巩膜外层炎可以发生在白塞氏病的活动期。

2.非眼部表现临床表现包括口腔溃疡、生殖器溃疡和眼部炎症，以及皮肤、关节、大血管、胃肠道和中枢神经系统。

口腔溃疡直径2 ~ 10 mm，圆形、卵圆形，中心有黄底，周围有红晕。溃疡常不止一处出现，多在颊粘膜、唇、牙龈、舌、咽，3 ~ 30天愈合。溃疡容易复发，通常不会留下疤痕。女性生殖器、阴道，甚至子宫颈、阴囊、阴茎的黏膜溃疡与口腔溃疡相似，但复发率低，溃疡较深，通常会留下疤痕。生殖器溃疡不如口腔溃疡常见。非粘膜生殖器溃疡的特点是结节性病变与中央溃疡。

白塞病的典型皮肤损害包括结节性红斑、脓疱、痤疮样丘疹和皮肤过敏。针刺试验(pathergy test)是指针刺和皮内注射空气或生理盐水24 ~ 48小时后，顶端出现明显的红肿、皮疹、小脓疱或毛囊炎为阳性，为皮肤血管炎的非特异性表现。针刺反应呈阳性，日本和土耳其阳性率为90%，中国为62.2%。这项检查特异性很高，在其他疾病和正常人身上很少呈阳性。

60%的白塞氏病患者可有类风湿因子(RF)阴性的非游走性复发性关节炎，不留畸形，多发生于膝、踝、腕关节，尤其是膝关节。心血管受累主要是动静脉闭塞和动脉瘤。几乎可以累及不同部位的所有大、中、小血管。静脉病变是动脉病变的两倍，表现为深静脉阻塞(常见于上下腔静脉、锁骨下静脉、股静脉、髂静脉、肝静脉等。)和浅表血栓性静脉炎。动脉病变常引起锁骨下动脉、肾动脉、颈动脉和股动脉狭窄或梗阻。伴有心血管异常的白塞病预后差。可发生胃肠道溃疡，尤其是在回肠下端和右结肠。部分患者肠道溃疡进一步发展为穿孔，需要进行部分结肠切除术和远端回肠切除术。10%的白塞病患者中枢神经系统受累可导致感觉、运动和神经精神异常。脑膜脑炎可引起头痛、发热、落枕、脑脊液细胞增多和局部神经功能障碍。

该病无特异性血清学和病理学诊断方法，诊断主要靠临床。目前国际上常用的诊断标准是由日本白塞氏病研究协会和1990年成立的国际白塞氏病研究小组(ISG)制定的。前者分为完全型和不完全型。复发性前葡萄膜炎、复发性口腔溃疡、多形性皮损、生殖器溃疡四种主要症状称为不完全型。出现三种主要症状或两种主要症状及其他疾病称为完全型。ISG的标准是:

复发性口腔溃疡(1年内至少复发3次)，加上典型的眼部损伤。

以下四项中有两项可确诊:①复发性生殖器溃疡或生殖器瘢痕；②典型的眼部损害(前葡萄膜炎、玻璃体细胞或视网膜血管炎)；③皮肤损害(结节性红斑、假性毛囊炎或脓疱或痤疮样结节)；④针刺试验阳性。年轻患者有复发性视网膜血管炎或双眼血管阻塞，伴有前葡萄膜炎、巩膜炎和硬皮病，应考虑白塞病的可能性。怀疑白塞病时，应进行全身检查，尤其是黏膜和皮肤检查，并了解病史。对于个别病例，以下几点可能对诊断很重要:皮下血栓性静脉炎、深静脉血栓形成、附睾炎、动脉梗阻和动脉瘤、中枢神经系统受累、关节炎、胃肠溃疡和家族史等。