建议孩子的直系亲属至少进行一次眼部检查。家庭中的其他孩子应检查视网膜母细胞瘤；成年人需要做视网膜母细胞瘤检查，视网膜母细胞瘤是一种由同一基因引起的非恶性肿瘤。对于没有癌症证据的直系亲属，可以通过分析他们的DNA来发现他们是否有视网膜母细胞瘤基因。

目前，视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但对接受治疗的患者和高危家庭加强定期随访观察是积极的预防措施。现在可以采取的另一个积极措施是进行遗传咨询和产前诊断，减少孩子的出生。

1.随访对于每一位视网膜母细胞瘤患者，治疗后应根据其临床病理所见及Rb基因突变特征(遗传性或非遗传性)制定随访观察计划。每一个出生在高危家庭的宝宝也要在全身麻醉下定期做眼底检查。如果有条件，可以考虑。

2.如何通过遗传咨询预测患者或其父母子女的患病风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生和指导随访的重要问题。心理咨询是实现这一目标的重要措施。目前，视网膜母细胞瘤的遗传咨询可以在两个层面上进行。

(1)以家庭为基础的遗传咨询:根据视网膜母细胞瘤外显率为80% ~ 90%，对该病风险的遗传咨询见表1。

(2)通过检测Rb基因突变进行遗传咨询:DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等。可以应用基因剂量检测技术，例如定量PCR和直接DNA测序。由于成本和时间的限制，临床上不可能检测出Rb基因的全部180kb序列，一般集中在27个外显子和外显子附近0 ~ 20 bp的内含子序列上(总共约4kb)。Rb基因的突变类型可以是整个基因的缺失，也可以小到点突变。通常，在肿瘤组织中可以发现两种突变(相同或不同)。如果外周血白细胞中也存在一个突变，可以判断为遗传性视网膜母细胞瘤；如果外周血白细胞没有突变，可以判断为非遗传性视网膜母细胞瘤。遗传性视网膜母细胞瘤患者的亲属可以抽血检查是否有相同的Rb基因突变。如果他们有这种突变，他们和他们的孩子有90%的患病风险。如果没有，风险低。DNA检测在遗传咨询中应注意嵌合体和低外显率。

3.产前诊断Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传性视网膜母细胞瘤家系的胎儿，可在孕28 ~ 30周取羊水细胞进行Rb基因突变检测。如果这个家族有Rb基因突变，最好终止妊娠。如果胎儿父母不想终止妊娠，可以在孕33 ~ 35周进行经阴道b超检查，每周1 ~ 2次，看看胎儿眼部是否有肿瘤。如果肿瘤已经形成，他们可以在怀孕35周时引产，并立即用激光治疗肿瘤。据报道，视网膜母细胞瘤在妊娠第35周引产并用激光治疗，不仅保留了眼球，而且保留了良好的视力。