1.尿脑硫醇测定MLD患者尿中有大量脑硫醇排出，但可能存在假阴性，应多次重复。

2.芳基硫酸酯酶A(ASA)的活性一般通过外周血白细胞或培养的成纤维细胞检测，但在MLD患者中检测不到活性。

3.当SAP1是MLD症状的临床典型并且ASA活性正常时，可以通过特异性抗体检测SAP1的含量。

4.DNA分析对于先证者的家族，可以通过DNA分析对家族成员进行筛查和产前诊断。

5.周围(腓)神经活检。对于个别临床表现与生化检查不符，诊断不明确的患者，可考虑进行神经活检，寻找雪旺细胞内的脑硫脂沉积，以明确诊断。

6.其他检查脑脊液蛋白含量可略有升高，并随病程逐渐升高。

1.非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛的慢波，后期脑电图异常，在2 ~ 3次/秒的背景上常出现散在的棘波。

2.肌电图显示神经传导时间延长。早期肌电图显示神经传导时间延长，神经传导速度减慢。

3.脑脊液检查脑脊液中的蛋白质进一步增多。

4.早期脑干听觉诱发电位异常。

5.脑部核磁共振显示脑白质病变从前额向背部发展。