1.大多数病例血清睾酮(t)下降。据统计，47，XXY患者79%下降，46，XY/47，XXY患者33%下降，48，XXXY，49，XXXYY和49，XXXXY患者几乎全部下降。一般是轻微下降，严重下降的很少见。

2.血清卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)的测定。血清:FSH水平全部升高，与正常人无重叠。血清LH水平，47 . 75%的XXY患者升高；46、XY/47、XXY型患者33%升高；48，XXXY，49，XXXYY和49，XXXXY的患者居多。

3.血清雌二醇(E2)在大多数情况下升高，尤其是男性乳房发育患者。

4.多数病例血清雄激素结合蛋白(ABP)有不同程度的升高。

5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验血清T对HCG刺激的反应降低或正常。大部分都有不同程度的降低。

6.在促性腺激素释放激素(GnRH)试验中，血清LH和FSH往往对GnRH刺激反应过度。

7.性染色质检查。口腔粘膜涂片显示，有2条或2条以上X染色体者，染色质(Barr小体)呈阳性。

8.精液检查大多数情况是无精子症或少精症，但少数46、XY/47、XXY患者精液检查基本可以正常。

9.染色体检查一般取外周血淋巴细胞进行核型分析。

睾丸活检:典型的组织学征象是生精小管透明变性，生精细胞缺失或明显减少。间质细胞增生，可能是假腺瘤或结节性增生。