沃纳综合征属于两性，男女比例为1: 1。虽然大多数病例是家族性的，但也有散发病例。所有病例出生时正常，儿童早期发育正常，但在学龄或青春期突然停止生长。而且四肢和躯干同时发育不良，所以能保持均匀、对称、短小的身材。鼻梁高耸，有特征的喙状尖鼻(鹰钩鼻)。

1.皮肤受损，头发变白是本病最早的体征，10 ~ 20岁出现，通常从头皮和眉毛开始，进行性脱发，眉毛和阴毛脱落，到40岁头发可全部变白或秃顶。四肢面部皮肤萎缩，呈现老年人的样子。到了青春期，四肢的皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性和弥漫性萎缩，因此皮肤绷紧，呈现过度拉伸的外观，与皮下组织结合紧密。这种变化上肢多于下肢，躯干变化不明显。局限性角质增生也是该病常见的皮肤病变，多发生于手掌和脚底，有时可因老茧(鸡眼)引起局部疼痛。在外侧脚踝、跟腱等容易压迫的地方可形成溃疡，不易治愈。其他皮肤病变包括毛细血管扩张、皮肤脱色素萎缩和全身软组织钙化，后者通常是血管周围钙化。

2.骨关节病是由四肢皮肤的萎缩和紧张、皮下组织的纤维化和局部血管的供血障碍引起的。结果，受影响关节的活动受限，可导致四肢萎缩和僵硬变形。此外，这种疾病的特征性异常是全身性骨质疏松。由于全身发育过早停滞，常出现手脚过小、四肢短小、肌肉组织单薄等现象。

3.心血管疾病往往是全身性的，其主要特征是严重的心血管疾病，表现为冠心病等局部供血不足症状。

4.内分泌异常该病偶尔表现为内分泌功能紊乱，如糖尿病视网膜病变。糖尿病的发生会加重血管疾病。偶尔会出现糖尿病性昏迷。该病常出现性功能障碍。男性表现为性器官发育不全、性欲低下，女性表现为月经初潮、月经量少、过早闭经、小阴唇、阴道、内生殖器、乳房发育不全或不全。

5.1/3神经系统异常患者神经系统症状较轻，最主要的表现为累及远端肢体的肌病性肌萎缩，远端深腱反射消失，部分病例可出现感觉异常。约一半的患者有精神发育迟滞，可伴有幼稚情绪；少数病例可能有精神症状和癫痫大发作。本病非癌性肿瘤发生率高，其中脑膜瘤和神经鞘瘤最常见。

6.近一半的五官疾病患者声音异常高。喉镜检查可见声带上或附近血管的浅表改变为萎缩、扩张或肿胀，声带有粘膜充血区，可引起高音。

白内障是本病的主要特征，多发生于20 ~ 30岁，故称青年白内障。晶状体的混浊呈星形，常为双侧，通常先出现在晶状体的后极。

当疾病处于慢性期，临床症状和体征典型时，诊断并不困难。但是，早期可能很难诊断。可根据头发过早变白、特殊脸型、特征体型等临床特征，结合实验室和X线检查结果进行诊断。Irwin将这种疾病的临床表现归纳为以下几组:

1.特征体型与体质①身材矮小出现在青春期；②躯干短而胖，四肢细长；③喙状的鼻子。

2.早衰①头发过早变白；②过早秃顶；③声音变尖变弱；④动脉粥样硬化；⑤皮肤萎缩；⑥年轻白内障。

3.硬皮病样改变①皮肤和皮下组织萎缩；②局部角化；③足背皮肤过紧；④踝部跟腱、足跟、足趾溃疡。

4.其他表现①糖尿病倾向；②性腺发育不良；③骨质疏松；④局部钙化。

5.临床上，根据这四组特征可以作出诊断。但必须指出的是，第2项中的③、第3项中的④、第4项中的①都不是必要的诊断条件。此外，第4项中的③和④也可发生在上肢四肢。