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施爱群
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知识库 遗传性共济失调该如何预防及治疗
遗传性共济失调该如何预防及治疗
发布时间:2023-02-03
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人们的生活可以说是越来越好,但同时各种疾病也在不断的走进人们的生活,让人们在好好生活的同时也能应对这些情况。今天我们向您介绍遗传性共济失调。这种病怎么预防,怎么治疗?让我们来看看。

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性变性疾病。遗传背景、共济失调和小脑损害的病理改变是三个特征。本组疾病除小脑和传导纤维外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。共济失调步态首先出现并逐渐恶化,最后使患者卧床。临床症状复杂且重叠,即使是同一个家族也可表现出高度异质性。

(1)治疗

1.1没有特效疗法。弗里德里克型共济失调。病情较轻的患者可采用支持疗法和功能训练。肌腱切断术等矫形手术可以矫正足部畸形。抗感染治疗的进步使得感染变得不常见。

2.脊髓小脑共济失调没有特效治疗方法,对症治疗可以缓解症状。

(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱可促进乙酰胆碱合成;共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮,氯氮平解痉,金刚烷胺改善共济失调。可以尝试三磷酸腺苷(ATP)、辅酶a、肌苷、维生素B族等神经营养药物。

(2)手术治疗:破坏下丘脑是可行的。

(3)康复训练、物理治疗和助行器可能有帮助。

(2)预后

1.心肌病成为弗里德里克型共济失调的常见死因。患者出现症状后5年内不能独立行走,10 ~ 20年内卧床不起。出现症状的平均患病期约为25年,平均死亡年龄约为35岁。

2.脊髓小脑性共济失调通常在发病后10至20年内也不能行走。经常死于并发症。以上仅供参考。如果不能确定自己的健康状况,可以去医院做个检查,这样才能知道自己的身体状况。如果能早期发现,就要尽早治疗,以免耽误病情,加重病情。如果还有什么不知道的,可以咨询我们问答网的在线专家。他们会根据你的问题给你想要的答案。

遗传性共济失调应该如何预防?

应该进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性流产等。,防止孩子出生。病情发展缓慢,如果没有严重的心肺并发症,大部分不会影响寿命,少数患者会卧床不起,致残。

以上仅供参考。如果不能确定自己的健康状况,可以去医院做个检查,这样才能知道自己的身体状况。如果能早期发现,就要尽早治疗,以免耽误病情,加重病情。如果还有什么不知道的,可以咨询我们问答网的在线专家。他们会根据你的问题给你想要的答案。


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