铝相关性骨病的临床表现为广泛的骨关节疼痛，可位于背部、臀部和肋骨。近端肌无力和复发性骨折常见于肋骨、股骨颈、脊柱和股骨干，也可表现为骨变形。这些症状反映了滑膜腔中铝的含量。服用不含铝的磷结合剂的患者，含铝的磷结合剂含量高2 ~ 10倍。

骨骼中铝含量的增加也会影响红细胞的生成。临床表现为可逆性小细胞低色素性贫血，补铁不能改善。原因之一是过多的铝会干扰铁的吸收。对促红细胞生成素治疗的反应也不好。铝中毒用去铁胺纠正后，可恢复促红细胞生成素对贫血的疗效。

虽然在服用含铝制剂的慢性肾功能衰竭患者中可以看到铝相关的骨病，但糖尿病患者的风险更大，这可能与其低于正常的骨形成率有关。1型糖尿病的骨形成率在临床糖尿病肾病前下降。原因尚不清楚，但这些患者的血浆甲状旁腺激素水平往往较低。

铝在脑中的含量相对较低，但可引起铝相关性脑病。早期曾被称为透析脑病或透析痴呆，但现在已经认识到铝是神经毒素的致病因素，是长期透析患者的一种神经系统综合征。早期表现为间歇性语言障碍(口吃)、应用障碍，后期表现为持续性语言障碍、扑动性震颤、肌阵挛、癫痫发作、人格改变、思维障碍、定向障碍、进行性痴呆和失语症。脑电图改变为主导节律的轻度心动过缓。

根据临床表现、去铁胺试验和骨活检特征可确诊。骨活检是诊断铝中毒的金指标，但操作复杂，患者难以接受，不能作为诊断的常规方法。原子吸收光谱法可以准确测定血浆铝含量，但血浆铝含量只能反映近期铝负荷，不能反映是否有铝中毒。大多数铝相关性骨病患者的血浆铝水平明显升高(即> 75 ~ 100μ g/L，为正常值)。