1.常发生于20岁前的青少年，1年内偶有发生，女性尤甚。该病起病隐匿，进展缓慢，萎缩过程可在面部任何部位开始，多在一侧面颊、前额等处，尤其是眼眶上部和颧部。起点常呈条状，略平行于中线；皮肤干燥、皱缩、脱发称为“刀痕”。病变慢慢发展到半张脸。严重者前额、眼窝、耳朵、颧骨部分、脸颊、舌头、牙龈等组织萎缩。偶尔，它可以影响对侧、颅骨、颈部、肩部或身体的其他部位。部分发病为脸颊疼痛或感觉障碍，少数为癫痫发作。

2.流行区表现为局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩，出现皱纹，常伴有脱发、色素沉着、白斑、毛细血管扩张，汗液分泌增多或减少，唾液分泌减少，颧骨、额骨凹陷，与正常皮肤界限明显。

3.部分病例出现瞳孔改变、虹膜色素减少、眼球内陷或突眼、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度感觉异常、面部肌肉抽搐、内分泌紊乱等。，可随病程进展。单侧萎缩和局灶性脂肪萎缩常伴有身体某些部位的皮肤硬化。病变肢干受累时，肢体变细变短，乳房变小，腋毛稀少，器官变小，但肌力正常。有些萎缩侵犯对侧肢体，称为交叉性偏侧萎缩。

诊断是基于特殊的面部形态和疾病的影像学改变。当患者出现典型的单侧面部萎缩，尤其是皮下脂肪萎缩，偶尔累及颅颈肩四肢，但肌力不受影响时，诊断并不困难。