发病原因是胚胎肌内室间隔心内膜垫与球嵴融合过程中出现问题，导致融合不完全。

室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，占所有类型先天性心脏病的20%。如果合并其他先天性心脏病，先天性心脏病合并室间隔缺损占所有先天性心脏病的50%以上。

单纯性室间隔缺损(VSD)是一种简单的非紫绀型先天性心脏病，是左右心室之间的缺损和连通。发病原因是胚胎期肌内室间隔心内膜垫与球嵴融合过程中出现问题，导致融合不完全，左心室与右心室会发生连通，导致室间隔缺损。

室间隔缺损可分为干下室间隔缺损、流入室间隔缺损、膜周室间隔缺损和肌部室间隔缺损。