单纯性肥胖儿童由于体脂过多，掩盖了外生殖器，以至于误以为外生殖器发育不良，应引起重视。一般怀疑肥胖儿童是内分泌异常引起的。其实内分泌疾病引起的肥胖很少见，并伴有其他症状，是可以识别的。

垂体和下丘脑病变可引起肥胖，称为肥胖生殖性阳痿。但其体脂有特殊的分布，特别是在颈部、下巴、乳房、臀部和大腿上部，手指变细，颅内病变，性腺发育迟缓。由于颅脑外伤引起的间脑损害，也可出现全身肥胖，但有尿崩症、性功能障碍等自主神经症状。

甲减时，体脂主要堆积在面部和颈部，常伴有粘液性水肿，导致生长发育明显低下，基础代谢率低，食欲不振。

皮质肿瘤和长期使用肾上腺皮质激素可引起库欣综合征，包括两颊和颏下脂肪较多，形成特殊的面部，胸背部脂肪厚，常伴有高血压、皮肤红紫、毛发过多和生殖器过早。有时腹部肿块可触及，X线腹部平片可见钙化影。肥胖症也可见于一些糖尿病儿童和卵巢功能障碍，如Stein-Leventhal综合征。

肝糖原积聚的肝脏可见胖脸，尤其是小腹和耻骨区。普拉德-威利综合征是另一种先天性代谢疾病。婴儿期后期开始肥胖，还出现肌张力低、身材矮小、手脚小、智力低下、性腺发育不良、斜视等症状。青年时常并发糖尿病。劳恩斯-穆恩-比德尔综合征是一种多发性畸形，包括手指畸形、肥胖、视力障碍和智力低下。