先天性肝囊肿患者年轻时往往无症状，35 ~ 40岁后逐渐出现症状，表现为上腹部肿块。肝脏和上腹部疼痛，通常为钝痛，如有囊内出血也可伴有剧烈腹痛；囊肿压迫邻近器官也可导致进食减少、疼痛、呕吐、黄疸等。少数严重的肝囊肿也可引起腹水和门静脉高压。患有其他器官囊肿的患者可能会相应地表现出一些症状。临床检查早期往往没有阳性发现。较大的肝囊肿，查体可触及右上腹肿块，表面光滑，质硬，合并感染时可伴有压痛。孤立性肝囊肿往往没有临床症状，在死前很少被诊断出来。一般大到引起压迫症状或并发症时就要注意了。因此，无症状、肝功能损害的大肝患者应考虑囊肿病的可能。个体应与巨大卵巢囊肿相鉴别。当多囊肾患者发现肝肿大时，应特别怀疑多囊肝的诊断。真性多囊肝应与肝内胆管扩张相鉴别。

先天性支气管肺囊肿的症状数量及其早期或晚期的出现因其位置、大小和是否有并发症而异。成人支气管肺囊肿通常无症状，大多数病例是在X线检查或尸检中偶然发现的。纵隔单纯性支气管囊肿的主要症状是压迫。支气管受压可引起不同程度的干咳、喘息和呼吸困难。食道压迫导致吞咽困难和进食困难。作为瓣膜阻塞气道可形成张力性囊肿，压迫气管和心脏，引起移位，导致明显的气短、呼吸困难和紫绀。如果不及时治疗，可能会危及生命。肺囊肿与支气管先天性相通常导致继发感染，伴有咳嗽、咳痰或咯血，发热，或咳出大量脓痰，类似肺脓肿、支气管扩张。少数患者可出现囊内大出血，突入胸腔，导致自发性气胸或血气胸。体征随囊肿大小而异，较大的囊肿内充满液体，叩诊显示局部实音；与大气囊肿相比，叩诊时可有局部鼓声，听诊时呼吸音会减弱或消失。如果囊肿位于肺实质，没有继发感染，可能没有症状和体征。

【临床表现】

孩子头部偏向患病侧，下巴转向对侧，出生后即可存在，但一般在出生后2 ~ 3周出现。触诊时，可在患侧胸锁乳突肌发现一坚硬无痛的梭形肿块。2 ~ 4周逐渐长到成人拇指远端那么大，然后开始退缩，2 ~ 6个月逐渐消失。大多数患者不会留下斜颈；少数患儿远端肌段被纤维索替代，由于肌肉收缩，头部偏向患侧。由于头面部位置异常，可能会出现继发畸形。在肌肉缩短的一侧，患侧长度缩短，面部变宽。也许是因为重力和骨骼的生长发育，面部更加不对称，健侧明显增大，患侧外眦到口角的距离比侧短。眼睛和耳朵不在一个平面上。这些缺陷在头部倾斜时不明显，而在头颈伸直时畸形就很突出。眼睛不平行会造成视觉疲劳。随着骨骼的发育，面部不对称变得更加严重。颈深筋膜、颈阔肌和斜角肌可以收缩，颈动脉鞘和血管也可以收缩。最后颅骨发育不对称，颈椎和上胸椎呈脊柱侧凸，弧度凹侧朝向患侧。如果畸形得不到矫正，患侧软组织会随着生长发育而变短。颈部深筋膜增厚收缩。后来颈动脉鞘和鞘内的血管也变短了。甚至此时胸锁乳突肌挛缩解除后，上述后果成为斜颈的原因，使畸形矫正不理想。偶尔，斜颈不是由胸锁乳突肌纤维化引起的。有报道称斜颈是由于前斜角肌挛缩和肩胛舌骨肌缩短

大部分是无症状的，通过常规胸部x光检查发现。如果囊肿与支气管相连，可出现呼吸道感染症状，如反复发热、咳嗽、脓痰，甚至咯血。如果囊肿呈瓣膜状与支气管相连，则可出现压迫症状，如胸闷、气短、喘息，甚至呼吸窘迫、发绀。

起病急，发热不定，有持续性或松弛型高热，可伴有寒战。咳嗽可能是阵发性的。有时，呼吸变快或喘息，胸痛或腹痛，盗汗，疲劳和体重减轻是常见的，婴儿常伴有呕吐和腹泻。如果脓肿与呼吸道相连，咳出有臭味的脓痰，则与厌氧菌感染有关，可咳出血痰，甚至大咯血。如果脓肿破了与胸腔相通，就会变成脓胸和支气管胸膜瘘。随着大量痰液的排出，症状可以得到缓解。一般患侧胸部运动减弱，叩诊发声，呼吸音降低。比如脓腔较大，与支气管相通，局部叩诊可为空瓮音，可听到管状呼吸音或干湿？声音和语音传输得到增强。严重者呼吸困难、发绀，慢性者杵状指(趾)。除上述病史、症状和实验室检查资料外，脓肿的数目、大小和位置主要可通过X线正位和侧位胸片来确定。空洞边缘较厚，周围肺组织有炎症浸润。脓肿大小相对稳定，短时间内变化不大。

尿素循环障碍的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，因此各种疾病的症状相互重叠。临床症状的严重程度与酶缺乏的程度相对平行。完全酶缺乏症状严重，发病早，意味着新生儿爆发性高氨血症的表现。出生时正常，哺乳后无论是外源性氨还是蛋白质在体内分解的内源性氨，都因酶的缺乏而不能合成尿素，所以出现高氨血症，出生后几天内开始嗜睡、拒乳、呕吐。随着血氨积累的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低或高。可能会癫痫发作。常引起昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多死于婴儿期。

尿素循环障碍的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，因此各种疾病的症状相互重叠。临床症状的严重程度与酶缺乏的程度相对平行。完全酶缺乏症状严重，发病早，意味着新生儿爆发性高氨血症的表现。出生时正常，哺乳后无论是外源性氨还是蛋白质在体内分解的内源性氨，都因酶的缺乏而不能合成尿素，所以出现高氨血症，出生后几天内开始嗜睡、拒乳、呕吐。随着血氨积累的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低或高。可能会癫痫发作。常引起昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多死于婴儿期。

小眼球和囊肿发生在胚胎期，出生后或婴儿期被父母发现。多发生在单眼，双眼约1/3。第一眼窝塌陷时，睑裂小，结膜囊内可见小眼球；或者是因为眼球太小，被结膜覆盖，找不到眼球。若用眼钩拉开结膜，在圆锥形结膜囊顶端可见到深灰色的角膜和眼球。随着年龄的增长。囊肿逐渐肿胀，下眼睑向前膨出，呈青蓝色，可触及软肿块。小眼球向上运动，下结膜也呈青蓝色，或从上睑下垂处突出。瘤内有清亮的液体，照在下眼睑和结膜表面，整个囊肿透明。一般囊肿位于眼球下方，下眼睑后方。在大约6%的病例中，囊肿位于眼球上方。这是因为囊肿从眼球底部包裹到眼球上方，或者不典型胚泡位于上方。偶尔小眼球和囊肿没有明显关系，只有组织病理学检查才能证实两者的密切关系。

当纵隔肿瘤或囊肿长到一定体积时，会出现压迫症状，或因并发感染而破入气管、支气管。