血、尿、大便一般常规检查正常。

1.x线检查显示一侧或两侧锁骨的胸骨或肩峰缺失，如图1所示。如果两侧锁骨完全缺失，可以将肩膀放在胸前与下巴接触，如图2。患侧肩胛骨小，呈翼状。有时会出现肱骨头半脱位。

该病常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短(图3)。

2.脑电图检查癫痫患者可出现异常脑电波。