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王翠玲
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知识库 重链病有哪些表现及如何诊断?
重链病有哪些表现及如何诊断?
发布时间:2023-02-03
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1.α-重链病(Selingman病)发病年龄相对年轻,临床症状可分为肠型和肺型两种。最常见的临床表现为肠型伴严重吸收不良综合征,起病进行性,早期为间歇性腹泻,后期为持续性腹泻,并伴有腹痛和脂肪性腹泻。后期出现消瘦、脱水、肠梗阻、肠穿孔、腹水、腹部包块等。可能发生。发热很少,肝脾淋巴结大多不肿大。少见的是反复呼吸道感染的肺型,有胸腔积液和纵隔淋巴结肿大。

I型(也称为免疫增生性肠病,IPSID)通常以进行性吸收不良综合征为特征,伴有顽固性腹泻、消瘦、脱水、低钾血症和低钙血症。有些患者可能会出现腹痛或智力低下。钡餐检查可见肠黏膜增厚、粗糙,肠腔狭窄或扩张。患者的病变大多局限于小肠黏膜固有层,部分累及直肠和胃,甚至波及骨髓和后鼻腔。一般该病不侵犯肝、脾及周围淋巴结。

I型肺很少见,在老年人和儿童中也有报道。主要症状是呼吸困难,但没有咳嗽、咳痰和发热。肺部X线表现为点状阴影,类似肺泡纤维化,纵隔淋巴结也可增大。半数患者伴有皮肤瘙痒。该病早期为良性增生,后期可演变为网状细胞肉瘤或免疫母细胞肉瘤。

2 .γ-重链病(Frankin病)γ-重链病是最早发现的重链病,其临床特点是在患者的血液和尿液中均可检测到单克隆γ-重链。由于本病的临床和病理表现差异很大,有人将其分为三类:①播散性淋巴增生性病变;②局部淋巴增生性病变;③无明显淋巴增生性病变。这种疾病的临床表现是:

(1)淋巴结肿大:好发于颈部和腋窝,也可发于锁骨上、颌下和腹股沟区。在疾病的进展阶段,可能会出现全身浅表淋巴结肿大。肿大的淋巴结质地坚实,无粘连和压痛。少数患者可能只有深部淋巴结肿大。咽淋巴环淋巴结肿大可引起腭和悬雍垂水肿,导致呼吸困难。

(2)肝脾肿大:50%和60%的病例可见肝脾肿大。

(3)其他症状:皮下结节引起的发热和皮肤损害。三分之一的病例可能伴有自身免疫性疾病,如SLE、类风湿性关节炎、溶血性贫血等。也有显示甲状腺和腮腺的髓外浆细胞瘤。

3.μ重链病的临床表现可包括发热、贫血、肝脾肿大、骨髓破坏,少数病例出现病理性骨折。

4.δ重链病表现为多发性骨髓瘤和肾功能衰竭,颅骨溶骨性损害,骨髓中浆细胞异常。

1.纤维内镜检查和十二指肠、空肠活检是诊断α-重链病的首选方法。诊断依赖于血清免疫固定电泳,在α2和β区之间的血清蛋白电泳中可见到异常扩大和宽的条带。血清免疫电泳显示与抗α-重链抗血清反应,与抗轻链血清不反应。

2.γ-重链病的诊断依赖于血清和尿液免疫电泳。血清免疫电泳中β和γ之间存在一种异常的异质M蛋白,能与抗γ重链和抗Fc抗血清反应,但不能与抗Fab、抗Fd、抗κ和抗λ血清反应。

3.临床上凡出现淋巴浆细胞异常增殖,骨髓浆细胞出现明显空泡的病例,都需要进行血尿免疫电泳。如果尿液围蛋白阳性,血清蛋白电泳在α2区或α ~ β呈单峰,血清免疫电泳呈快速移动的双弧形曲线。与抗μ链血清反应但不与抗轻链血清反应者可确诊。

4.δ重链病血清蛋白电泳在β2和γ之间可见一条窄条带。血清免疫电泳显示δ链,但轻链缺失。


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