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朱航
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知识库 小儿戈谢病是什么?
小儿戈谢病是什么?
发布时间：2023-02-04
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Gauchers病(GD)是最常见的一种溶酶体贮积病(LSD)，属于常染色体隐性遗传。其临床特征为肝脾肿大和骨痛，II型和III型患儿中枢神经系统受累。高雪细胞是这种疾病的特征。


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小儿戈谢病是遗传病吗
儿童高雪氏病是一种常见的溶酶体贮积症。这是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病在1882年首次被报道后50年。据报道，有鳄鱼，葡萄和糖苷酶。在皮肤、骨骼和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中。是狙击造成的。在全国范围内，发病率约为40万分之一。但是在某些情况下。特殊人群有疾病，分为三种。血常规可分为三种:三系细胞减少和脾功能亢进。对于贫血患者，治疗通常是营养支持治疗。可以给成分输血，然后用β-葡萄糖苷酶治疗疾病。另一种方法是基因疗法。在确定了孩子的基因之后。母亲又怀孕了。需要基因测试。防止后三条线非常重要。他们大多死于并发症。感谢您的聆听。这是我对这个问题的回答。再见。
张忠
发布时间：2023-02-16
 
小儿戈谢病明显的症状是什么
根据高雪氏病的发病率和严重程度，临床上将该病分为慢性、急性和亚急性三种类型。不同类型的疾病在其具体症状上也有很大差异:比如对于慢性病患儿，多为学龄前儿童，初期情况相对较好，可有轻度贫血或脾肿大。随着症状的发展，甚至会诱发感染和肝损伤。急性戈谢病多见于一岁以下的婴儿，常导致出生后脾肿大或肝肿大。同时可伴有明显的神经系统症状，如异常抽搐、动作不协调等。亚急性型多见于婴幼儿，尤其是十岁左右的儿童。这种类型的疾病不仅影响内脏器官，还可能有一些智力障碍。通过医学检查可以明确具体情况，详细评估疾病的预后。
王新霞
发布时间：2023-02-16