儿童先天性睾丸发育不全是儿童的性染色体发生了改变，睾丸不能产生精子。我们不希望我们的孩子被这些疾病困扰。如何检查儿童先天性睾丸发育不全等疾病？很多家长不知道怎么做。看看专家是怎么介绍的吧。

1.细胞遗传学检测

(1)口腔黏膜的X-染色质检查:X-染色质又称X-小体(巴尔小体)。正常情况下，X小体的数量等于X染色体的数量减1。正常男性只有一条X染色体，所以X小体检查是阴性的。这种疾病的患者有两个或更多的X染色体，因此在其口腔粘膜细胞中可以检测到一个或多个X小体。这种检查方法简单，镜检可作为性染色体。

(2)核型分析:①外周血淋巴细胞核型分析:正常男性体细胞中的性染色体为XY，本病的性染色体为XXY，为性染色体三体。该病80%的核型为标准47，XXY或标准核型变异，如48，XXXY48，XXYY49，XXXXY49，XXXYY，15%是嵌合体，嵌合体是47，XXY/46，XY；47，XXY/46，XX；47，XXY/46，XY/45，X；47、XXY/46、XY/46、XX等。

②羊水细胞核型分析:为防止先天性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16 ~ 20周进行羊水穿刺，抽取羊水细胞，培养后进行胎儿核型分析。如果发现异常核型，及时终止妊娠可以减少出生缺陷。

2.荧光原位杂交

在妊娠中期，胎儿染色体的核型分析需要对外周血淋巴细胞和羊水细胞进行细胞培养，因此非常耗时。而荧光原位杂交可以直接检测间期细胞，无需细胞培养，缩短了诊断时间。用于产前诊断时，这种方法显示了它的优势，可以直接与绒毛细胞和羊水细胞杂交，一天就可以得出结论。如有异常，可终止妊娠，并可提前终止妊娠。

3.生化等检查患者血清睾酮降低，下丘脑和垂体反馈抑制减弱，垂体促性腺激素促黄体生成素(LH)和尿促性腺激素(FSH)升高，血清睾酮水平低于正常值；促性腺激素释放激素(LHRH)刺激试验显示FSH反应增强，LH反应正常。人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验显示低睾酮反应。

患者的精液中没有精子发生。睾丸病理检查显示生精小管变性，间质细胞增生。

b超、心电图、X线是检查疾病的常用方法，因此先天性睾丸发育不全的患儿也可以通过这些方法进行检查。除了这些方法，我们还介绍了许多方法。活在这个世界上是最容易洞察疾病的时候，这样才能尽早发现疾病，早期治疗。