有两种临床类型:

1.先天性成骨不全症是一种严重类型，出生时多处骨折。分娩过程中或子宫内的轻微创伤会导致骨折。四肢短小，畸形，有摩擦声。比如膜状头骨。这类孩子常因颅内出血而死产。

2.延迟成骨不全症没有先天型严重，出生时正常。严重者婴儿期可有骨折；轻度骨折发生在较晚，最轻的只有蓝巩膜无骨折。晚起儿童的主诉是走路晚，骨折后一般会就医。先天性型和延迟型的严重病例相同，常失去正常的体型，骨折后肢体弯曲、驼背、脊柱侧凸和驼背等。前额宽，额骨向前突出，颞骨向两侧突出，枕骨向后突出，使颅骨增大，左右径宽，但前后径短，使面部与颅骨不成比例，呈三角形。

巩膜蓝染最常见，偶有正常巩膜。由于巩膜薄而透明，眼内色素可见，从暗天蓝色到浅蓝色。所谓的“土星环”是非常常见的迹象。这就是白色巩膜紧紧包裹角膜的原因。有些患病的孩子可能会远视，角膜可能会混浊。

骨脆性是这种疾病的一个显著特征。轻微的外伤，甚至肌肉收缩，都可能导致骨折。骨折的数量取决于疾病的类型。严重者初骨折100多处。头发断裂最晚从童年开始。下肢容易受到外伤，所以骨折的几率很大。一旦发生骨折，由于长期制动造成的四肢成角畸形和大面积萎缩，容易出现反复骨折。病孩的骨折处几乎没有疼痛。这是因为孩子习惯了多处骨折。骨折愈合率正常，骨痂很大。在x光照片上看起来像骨肉瘤。

长骨骨折可引起各种角度弯曲畸形，不制动可形成假关节。骨骺轻微骨折可导致骨骺早期愈合，女性盆骨畸形可影响后期分娩。

肌肉张力低，走路无力，容易摔倒。皮肤薄，半透明，容易皮下出血。毛细血管脆性试验呈阳性。手术后，手术伤口的疤痕更宽。

脊椎压缩性骨折和韧带松弛可导致脊柱后凸和脊柱侧凸。由于韧带和关节囊的松弛，关节可能会有超出正常范围的活动。外翻足、扁平足和习惯性关节脱位也很常见。

由于缺乏牙本质，乳牙和恒牙都会受到影响。来自外胚层的釉质是正常的。牙齿脆弱，容易龋齿。牙齿常呈黄褐色、灰黄色或透明蓝色，常发育不良，咬合不良。如果一颗牙齿单独受侵，称为牙列不全或遗传性牙列不全。

渐进性耳聋开始于不同的年龄，尤其是青春期后。可以是耳硬化症或听觉神经受压引起的传导性或神经性耳聋。有些病人没有听力障碍。一些生病的孩子发出尖叫声。

该病的遗传分类见表1。

四个主要诊断标准是:

1.骨质疏松症和骨脆性增加。

2.蓝色巩膜。

3.牙本质形成不全。

4.过早耳硬化。

以上四项中的两项，尤其是前两项，即可确诊。结合影像学检查有助于诊断。