地中海贫血是遗传性的。这是一种溶血性贫血，属于小细胞。是由于患者的遗传缺陷导致血红蛋白不能正常合成，从而使血红蛋白的成分发生改变，出现贫血。这种贫血通常表现在幼儿期。孩子会面色苍白，身体虚弱，总觉得自己很虚弱。有些孩子发育不良，个子矮小。这种孩子往往在成年前就夭折了。有些症状较轻的孩子可以活到成年，过正常的生活，但他们身体虚弱，先天禀赋不足，肾气不足。他们做的事情比别人差，身体状况也不好。

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地中海贫血分为四种类型，是由人类染色体中的一种异常遗传因素引起的。它在地中海地区更为常见，因此得名。这种贫血和缺铁性贫血有很多相似之处。病人会感到全身无力。因为贫血，肝脾会出现代偿性增大，很多患者会出现骨质疏松。

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地中海贫血患儿临床表现为溶血性贫血。由于贫血的刺激，加上体内缺氧，促红细胞生成素增加，不断增强体内造血功能，大量骨骼造血，使人的骨骼发生变化，失去正常形态。同时，由于骨骼与肾气关系密切，久则虚弱，血气败坏。

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由于贫血，肠道对铁的需求增加，再加上地中海贫血治疗中反复输血，使铁大量储存在体内，患者体内铁的含量增加，铁元素沉着，不断沉积在体内。时间长了，会影响健康。

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还有一类是地中海贫血的孩子。由于先天遗传缺陷，体内产生一种不稳定的血红蛋白，对氧的亲和力很高。这种血红蛋白很容易在细胞内长时间变性，形成其他不溶性物质，造成红细胞细胞膜僵硬。时间长了，红细胞的寿命会缩短，从而影响人体正常的造血功能。

一旦发现地中海贫血，必须从婴儿期就尽早治疗，否则越晚治疗预后越差。新婚夫妇要做产前检查，一旦发现有此类遗传病的孩子，要尽早采取措施。