痛风的患病率随着年龄的增长而增加。男性高峰年龄在45岁左右，男女比例为20:1。很多患者有阳性家族史，大多数为常染色体显性遗传，少数为X连锁遗传。痛风的自然病程和临床表现大致可分为以下四个阶段。主要侵犯手脚(图6，7，8)。

1.无症状高尿酸血症的血清尿酸浓度随年龄增长而增加。当超过416mol/L (7mg/dL)时，可描述为高尿酸血症。这个阶段只有血尿酸升高，没有尿酸盐沉积和组织炎症。男性血尿酸在青春期后升高，女性多见于绝经后。大多数患者停留在这个阶段，没有临床症状，只有少数患者出现痛风。但是，血尿酸浓度越高，持续时间越长，患痛风的几率就越大。

2.急性痛风性关节炎是原发性痛风最常见的首发症状，通常发生在下肢关节。超过一半的首次发作发生在大拇趾，约90%的患者大拇趾全程受累(见图9)。典型的是起病迅速，患者上床时还很健康，但晚上突然因脚痛而醒来。症状可在几小时内达到高峰，关节和周围组织红、肿、热、痛。疼痛剧烈到他连被褥的遮盖和室内脚步声的震动都受不了。大关节受累时，可出现关节积液，并伴有发热、头痛、白细胞增多、血沉等全身症状。部分患者发病前有乏力、全身不适、关节痛等症状。有时候可以追溯到几年前。除了大脚趾是最常见的部位外，脚趾、脚踝、膝盖、手指、手腕、肘关节也是最常见的部位，肩、髋、脊柱等关节受累较少。75% ~ 90%的初次发病始于单个关节，反复发作后受累关节增多。该病四季均可发生，但春秋季多发，多发生在半夜。小关节损伤、手术、劳累、感染、精神紧张、过度疲劳、高嘌呤饮食、酒精中毒等是常见原因。

未治疗痛风的发作过程也不一样。多数痛风发作可在几天至几周内自行缓解，关节炎症消退，活动可完全恢复，局部皮肤由红肿转为棕红色，逐渐恢复正常。有时会出现脱屑和瘙痒，然后无症状阶段称为间歇期。此期可持续数月至数年，多数在半年至一年内复发，之后可一年发作数次，或几年发作一次。偶尔，一生只有一次。复发可发生在同一关节，可引起慢性关节炎伴关节畸形，也可发生在其他关节。炎症消退后，完全可以恢复正常。个别患者的急性炎症较轻，不典型，仅在关节变形时才注意到。大多数患者发病越来越频繁，病情越来越严重，最终导致关节畸形。只有少数患者首次发作后没有间歇，直接继续发展为慢性关节炎。发作前、中、后血尿酸浓度可能无特异性变化，有时尿酸可在正常范围内，诊断困难。根据大量系列统计，62%的患者在第一年内复发，16%在1 ~ 2年内复发，11%在2 ~ 5年内复发，4%在5 ~ 10年内复发，7%在长期随访后无复发。

3.在慢性痛风性关节炎中，随着病情的发展，尿酸盐在关节内的沉积逐渐增多，发作逐渐频繁。间歇期逐渐缩短，受累关节逐渐增多。炎症逐渐进入慢性阶段，不能完全消退(图10，11)。

(1)关节畸形、僵硬:由于痛风石沉积增多，关节出现不规则、不对称肿胀，关节组织破坏，纤维增多，骨质侵蚀缺损，常导致关节肥大、畸形、僵硬、活动受限(图12、13、14)。此时炎症不明显，仅遗留慢性关节、脊柱、胸锁关节、肋软骨受累。有时症状不明显，可出现胸痛、腰痛、肋间神经痛、坐骨神经痛。有时类似心绞痛。从痛风首次发作到形成慢性关节炎平均需要10年左右的时间。

(2)痛风石:尿酸盐结晶沉积于肌腱、腱鞘及关节附近的皮下结缔组织，形成大小不一的黄白色肿胀，为痛风石。可以随着尿酸盐的沉积而增加，小则一粒米，大则一个鸡蛋。常发生于螺旋、跖趾、指间、掌指关节和肘关节。罕见的痛风石可侵犯舌头、会厌、声带、杓状软骨、海绵体、阴茎包皮和心脏瓣膜，痛风石不会影响肝、脾、肺和中枢神经系统。痛风石的沉积过程是隐匿的，不产生疼痛。类风湿结石外观逐渐增大变薄，可爆裂成瘘管，可排出白色粉末状尿酸钠结晶。因为尿酸盐有抗菌作用，所以继发感染很少。这个痛风结石如果不刮下来，不容易痊愈。痛风石的发生与高尿酸血症的程度、受累肾脏的严重程度和病程有关。文献报道，血清尿酸盐浓度低于472mol/L (8mg/dL)的患者，90%无痛风结节，血清尿酸盐浓度高于531mol/L (9mg/dL)的患者，50%有痛风结节。病程越长，出现结节的几率越大(图15、16、17)。

(3)肾脏疾病:痛风的肾脏疾病早期通常无症状。当结石形成，肾功能严重受损时，可出现各种临床表现，可分为三种表现。

①痛风性肾病:主要指肾脏髓质沉积尿酸盐结晶引起的间质性肾炎，可累及肾小管和肾小球，但与尿酸性肾病的概念不同。早期为间歇性蛋白尿，后发展为持续性，可伴有血尿、尿比重低、夜尿等肾功能受损。常伴有高血压、尿路感染、尿路结石等因素，病情可发展为氮质血症和尿毒症。尿毒症是17% ~ 25%痛风患者的死亡原因。痛风性肾病和其他原因引起的肾衰竭之间没有特征性差异。

②尿路结石:20% ~ 25%的原发性痛风患者合并尿酸性尿路结石。高尿酸血症程度越高，24小时尿酸排泄量越大，越容易并发尿路结石。约1/3患者的肾结石症状比痛风性关节炎更早出现。小的沉淀物样结石可随尿液排出，无症状，较大的结石常引起肾绞痛、血尿和尿路感染。纯尿酸结石不显影X线可透射，混合钙盐较多者可在尿路平片上发现。

③急性尿酸性肾病:大量尿酸结晶堵塞肾小管管腔，可导致尿流梗阻，出现急性肾功能衰竭。

大部分血尿酸明显升高，尿酸结晶迅速沉积在肾集合管、肾盂、肾盏和输尿管。大多数继发于骨髓增生性疾病。化疗或放疗时，细胞分裂增殖过快被迅速破坏，核酸分解突然增加产生大量尿酸。此时血尿酸值可高达40 ~ 60 mg/dl，尿酸结晶沉积于肾小管，严重阻塞尿路。氮质血症的特点是少尿、无尿、发展快。尿液中可见大量尿酸结晶和红细胞。如果不及时治疗，可能会死于肾衰竭。有效的治疗，如碱化尿液、大量输液和使用利尿剂，往往能使肾功能迅速恢复正常。原发性痛风的急性梗阻性肾病罕见。

(4)心血管疾病:痛风患者可并发高血压、高血脂、动脉硬化、冠心病、ⅱ型糖尿病。老年患者的死亡原因中，心血管因素远远超过肾功能不全。饮食限制和减肥往往可以控制高尿酸血症、糖尿病、高血压和高血脂。

(5)眼部疾病:肥胖痛风患者常有反复睑缘炎，眼睑皮下组织可出现痛风石。若痛风石逐渐长大，可破裂形成溃疡，使白色尿酸盐向外排出。可能会出现复发性结膜炎、角膜炎和巩膜炎。急性关节炎发病时，常伴有虹膜睫状体炎、玻璃体混浊、眼肌炎性水肿、眼球运动受限和疼痛。眼底视盘常轻度充血，视网膜可有渗出性、水肿性或渗出性视网膜脱离。

(6)其他:青少年儿童痛风是一种罕见疾病，约占痛风患者的1%，主要包括以下两种。

①肝糖原贮积病ⅰ型(von Gierke病)表现出以下特点:

A.低血糖:由于葡萄糖6-磷酸酶缺乏，肝糖输出减少，可反复发生低血糖，常伴有惊厥和昏迷。智力低下，生长缓慢，而且大部分在两岁前死亡。

B.高脂血症:由于长期低血糖刺激脂解，可形成高甘油三酯血症和高胆固醇血症，臀部和四肢易发生黄瘤。

C.高乳酸血症伴乳酸酸中毒:由于活跃的糖酵解可产生更多的乳酸，因此常伴有乳酸酸中毒，两者均可导致骨质疏松。

D.高尿酸血症和痛风:由于尿酸生成过多，乳酸和酮酸的竞争性排泄困难。一般见于10岁以上儿童，肝肾肿大，有糖原沉积。

②Lesch-Nyhan综合征:由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏，尿酸合成过多，高尿酸血症明显。常见于男性儿童，1岁多发病。出生时未发现异常，但出生后6 ~ 8周可出现肌张力和反射亢进。尿布上常发现橙色尿酸结晶，可引起反复血尿。神经系统症状在出生后8 ~ 10个月变得明显，常伴有脑瘫、智力低下、舞蹈病样蠕动和原发性痛风。大量尿酸随患者尿液排出，尿酸结石往往是首发症状。神经系统表现仅见于20%的患者，但仅有轻度的脊髓-小脑运动障碍。

中老年男性突然反复发作脚趾、跖骨、脚踝、膝盖等下肢单关节红肿疼痛，并伴有血尿酸升高，即应考虑痛风。关节的疼痛和炎症对秋水仙碱治疗具有快速反应，秋水仙碱治疗具有特征性的诊断意义。如果在滑液中的白细胞中看到典型的针状双折射尿酸晶体或通过痛风石显微镜检查发现尿酸盐晶体沉积，则可以确诊。

1.当外周关节，尤其是下肢关节突然出现严重的关节炎症时，应想到痛风。如果有不同阶段的发作史(非发作期无症状)，对诊断也有帮助。当滑液中的白细胞有闪亮的负双折射尿酸钠针状晶体时，可通过偏振光显微镜作出诊断。滑液中白细胞的数量从50，000到50，000 /mm3或更多，取决于炎症的急性程度。滑液也要做革兰氏染色和培养，因为可能伴有感染。

2.测定24小时尿尿酸排泄量是非常有意义的，尤其是对怀疑代谢病因的明显高尿酸血症的年轻患者。在非发作期，应在适度限制嘌呤摄入3天后采集尿样。在这种情况下，如果测得的排泄量在600mg/1.72m2/d以上，说明尿酸产生过量，如果日排泄量在800mg以上，则应彻底检查原发性或继发性痛风的特定亚型，如次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖酶(HGPRT)缺乏或前者磷酸核糖焦磷酸合酶活性亢进；如骨髓增生性病变等。尿尿酸排泄增加，也增加了肾结石的风险。

3.诊断标准

(1)1977年美国风湿病学会急性痛风性关节炎分类标准(表4)。

(2)1985年Holmes标准:符合以下条件者:①滑液中白细胞能吞入尿酸盐结晶；②关节腔积液穿刺或结节活检中有大量尿酸盐结晶；③复发性急性关节炎、无症状间歇期、高尿酸血症、秋水仙碱治疗有效者。

慢性痛风性关节炎和痛风性肾病没有明确的诊断标准，多发生在持续高尿酸血症和急性关节炎反复发作后。结合相关临床表现和辅助检查，不难诊断。