高脂血症的临床表现主要是真皮内脂质沉积引起的黄瘤和血管内皮内脂质沉积引起的动脉硬化。虽然高脂血症会引起黄瘤，但发病率并不是很高。动脉粥样硬化的发生和发展是一个缓慢渐进的过程。所以一般情况下，大多数患者都没有明显的症状和异常体征。很多人因为其他原因做血液生化检查时，发现现有的血浆脂蛋白水平升高。

1.发病年龄、性别和种族虽然纯合型家族性高胆固醇血症非常罕见，但其发病年龄较早，患者在10岁以前就可出现冠心病的临床症状和体征。如果得不到及时有效的治疗，患者往往在20岁左右就死于心肌梗死。脂蛋白缺乏可从婴儿期或儿童期表现为乳糜微粒血症综合征。

家族性载脂蛋白B100缺乏症主要见于高加索人种。直到1993年才发现一个中国血统的病人。它的低密度脂蛋白胆固醇水平在童年或青春期开始上升。随着年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会不断上升。

不是所有的原发性高脂血症都是从儿童期开始的。家族性混合型高脂血症患者除少数可在儿童期发病外，大部分仅在成年期发病。除了显性遗传的载脂蛋白E突变，III型高脂蛋白血症在20岁以下的儿童和青少年中很少见，男性比女性多见。男性发病年龄早于女性，女性通常在绝经后才会发病。家族性高甘油三酯血症也发生在成年期。

2.早发性心血管疾病往往有早发性冠心病家族史。家族性载脂蛋白B100缺乏的早发冠心病的发病率与家族性高胆固醇血症杂合子的发病率相似。约1/3的患者在60岁之前患有冠心病。外周血管疾病患者常合并高血压。48%的患者有颈动脉粥样硬化。

早发性血管疾病常见于ⅲ型高脂蛋白血症。除早发冠心病外，下肢外周血管疾病也经常发生，如表2所示。家族性脂蛋白脂酶缺乏症很少导致早发冠心病。

3.胰腺炎家族性脂蛋白脂肪酶缺乏的患者可能患有复发性胰腺炎，因为乳糜微粒栓子阻塞了胰腺的毛细血管，导致局限性胰腺细胞坏死。1/3至1/2的患者可发生急性胰腺炎。常发生在食用高脂饮食或饱餐一顿后，腹痛程度与血浆甘油三酯水平呈正相关。另外，腹痛的表现往往因人而异，如果诊断不仔细，很容易造成手术失误。

家族性载脂蛋白C ⅱ缺乏症患者也可发生胰腺炎。而血浆VLDL-胆固醇水平相对较高，而乳糜微粒浓度较低，所以病情相对较轻，一般在20岁以前症状不明显。

4.黄瘤

(1)扁平黄色瘤:主要见于眼睑周围，故又称眼睑黄色瘤，临床上较为常见。一般为内眼睑扁平丘疹，呈橘黄色，米粒至黄豆大小，椭圆形，边界清楚，质地柔软。通常发展缓慢，但数量可以逐渐增加。少数可累及面部、颈部、躯干和四肢。主要见于家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺乏症和III型高脂蛋白血症；也可见于血脂正常的患者，可能是组织内巨噬细胞摄入过多氧化或修饰的脂蛋白所致。

(2)手掌皱纹黄瘤:分布于手掌和手指的皱纹处，呈橙黄色线条，扁平略隆起。这是ⅲ型高脂蛋白血症的特征性表现，约50%的患者可出现手掌皱纹黄瘤。

(3)结节性黄瘤:好发于肘、膝、指关节、踝、髋等部位，早期散在。它是一个圆形结节，大小如大豆至鸡蛋，黄色、橙色或棕红色，边界清楚，质地柔软。总的来说，进展缓慢。后期结节增多，合并成大小不等的分叶状斑块。因为纤维化的形成，质地逐渐变硬，不易褪色。如受伤或感染，可形成溃疡。这种黄色瘤主要见于ⅲ型高脂蛋白血症，也是特征性的。

(4)发疹性黄瘤:呈橙黄色或棕褐色的小丘疹，中心为白色，基底有炎症，类似痤疮。常发生于腹壁、背部、臀部等容易受压的部位，有时口腔黏膜也可受累。主要见于家族性脂蛋白脂肪酶缺乏和家族性载脂蛋白C ⅱ缺乏引起的严重高甘油三酯血症。

(5)结节性发疹性黄色瘤:多见于四肢伸展侧，如肘部、臀部，呈橙黄色结节状，可在短时间内分批出现，有融合趋势，周围为发疹性黄色瘤，常伴有炎性基底。主要见于ⅲ型高脂蛋白血症。

(6)肌腱黄色瘤:这是一种特殊类型的结节性黄色瘤，好发于肌腱，常见于跟腱、手或足背伸肌腱、膝股直肌、肩三角肌肌腱等。呈圆形或椭圆形，坚硬的皮下结节，附着在皮肤上，边界清楚。约58%的家族性高胆固醇血症患者可发展为肌腱黄瘤，38%的家族性载脂蛋白B100缺乏患者可发展为肌腱黄瘤，这也可见于部分ⅲ型高脂蛋白血症患者。如果不仔细检查，一些小的肌腱黄色瘤很容易被遗漏。x光照片可以显示跟腱黄色瘤。

上述黄瘤可见于不同类型的高脂血症，同一类型的高脂血症也可出现各种黄瘤。然而，黄色瘤在家族性混合型高脂血症中很少见。通常情况下，经过有效的降脂治疗后，大部分黄色瘤可以逐渐消退。

5.各种原发性高脂血症的临床表现见表3。

6.角膜弓的其他表现，又称老人环，如果出现在40岁以下，往往伴有高脂血症。早期角膜弓多见于家族性高胆固醇血症，但特异性不强。大约28%的家族性载脂蛋白B100缺乏症患者可能有角膜弓。此外，也可见于家族性高甘油三酯血症。家族性LCAT缺乏症会导致角膜混浊。

严重的高甘油三酯血症(> 22.6mmol/L或2000mg/dl)使富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉中，导致高脂血症眼底；网状内皮细胞上沉积的甘油三酯也能引起肝脾肿大。乳糜泻也会导致呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性高胆固醇血症可导致迁移性多发性关节炎，但它是自限性的。家族性混合型高脂血症和家族性高甘油三酯血症的患者大多肥胖。ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病、甲状腺功能减退等其他代谢紊乱，可使患者血脂水平进一步升高。继发性高脂血症患者可有多种原发病的临床表现。

目前国内外对高脂血症的诊断标准还没有统一的方法。为了预防和治疗动脉粥样硬化和冠心病，适宜的血浆胆固醇水平为5.17mmol/L(200mg/dl)以下。2001年美国胆固醇教育计划委员会成人治疗小组(ATP)制定的高脂血症诊断标准如表5所示。

新标准建议，LDL-C浓度> 130mg/dl时应开始药物治疗，LDL-C浓度为

国内多数学者认为，血浆中总胆固醇浓度> 5.17mmol/L(200mg/dl)可定义为高胆固醇血症，血浆中甘油三酯浓度> 2.3mmol/L(200mg/dl)为高甘油三酯血症。由于各地人群的差异和检测方法的不同，高脂血症的诊断标准也不同。

1.高脂血症的分类通常的高脂血症的分类并不是病因诊断，但常可因饮食、药物或其他环境因素的改变而改变。高脂血症的简单分类已包括与冠心病密切相关的常见类型的高脂蛋白血症。

(1)临床上可简单分为以下四类:

①高胆固醇血症:血浆总胆固醇水平升高。

②混合型高脂血症:血浆TC、TG水平升高。

③高甘油三酯血症:血浆甘油三酯水平升高。

④低高密度脂蛋白:血浆HDL-C水平降低。

(2)根据病因，可分为:

①原发性高脂血症:由基因缺陷或基因突变、饮食习惯、生活方式等自然环境因素引起的脂质代谢异常。

②继发性高脂血症:由明确的基础疾病引起。常见的可引起继发性高脂血症的基础疾病有糖尿病、甲状腺功能减退、慢性肾病和肾病综合征、梗阻性肝胆疾病、肝糖原贮积症、胰腺炎、酒精中毒、特发性高钙血症、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、红斑狼疮、神经性厌食症等。一些药物，如噻嗪类利尿剂、含女性激素的口服避孕药、甲状腺素、合成代谢类固醇激素和一些β受体阻滞剂，也会引起继发性高脂血症。当这些基础疾病得到治愈或控制，或停用相关药物后，继发性高脂血症有望得到纠正。

2.识别除高胆固醇以外的冠心病危险因素和危险状态。

(1)积极风险因素:

①性别:男性发病率高于女性，中年时高出3 ~ 4倍，绝经后女性更高，但男女比例仍在1倍左右。

②年龄:随着年龄的增长，冠心病的发病率增加。

③高血压:无论是收缩压还是舒张压长期升高，冠心病风险增加。

④吸烟:危险程度与吸烟量有关，吸烟者的危险性是不吸烟者的两倍。

⑤冠心病家族史:直系亲属有冠心病史，尤其是冠心病早发者(男性55岁以前，女性65岁以前)，患冠心病的风险增加。

⑥糖尿病和糖耐量异常:男性风险高2倍，女性高3 ~ 4倍。无论胰岛素是否依赖，风险也会增加。

⑦过早绝经:从未过早绝经且不使用雌激素替代疗法的女性患冠心病的风险增加。

⑧肥胖:肥胖的分布和程度很重要。躯干和腹部器官脂肪过度增加，肯定是冠心病的危险因素。其他危险因素包括活动少的生活方式等。正在研究纤维蛋白原、胰岛素抵抗、脂蛋白(a)或高同型半胱氨酸血症作为冠心病危险因素的重要性。

(2)负危险因素:如果血清HDL-C水平大于1.6mmol/L(60mg/dl)，可以减去一个危险因素，因为高HDL-C水平可以降低冠心病的危险因素。