(一)疾病的原因

先天性睾丸发育不全的形成可能是由于卵细胞成熟分裂过程中性染色体没有分离，形成了含有两个X的卵子。如果这个卵子和Y精子结合，就会形成一个47，XXY的受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第一次成熟分裂时没有分离出XY，就会形成XY精子，与X卵结合也可以形成47，XXY受精卵。一般认为，47，XXY的形成是卵子成熟分裂过程中，性染色体不分离造成的。

(2)发病机理

迄今为止，该病的核型约有30种。大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。约15%的患者是具有两个或两个以上细胞系的嵌合体，其中46，XY/47，XXY(约7%)和46，XY/48，XXXY嵌合体较为常见。前者的临床表现略低于典型的47，XXY。另有1%患者的核型为46，XX/47，XXY，但其表型与典型的先天性睾丸发育不全患者相同。还有一些临床表现典型的患者，其核型为46，XX。对这种奇怪现象的解释是，患者在胚胎发育时是嵌合体46，XX/47，XXY，但后来XXY细胞系消失了，或者是后者比例极小，所以没有检测出来。

除了嵌合体，先天性睾丸发育不全还有很多变体，如48、XXYY、48、XXXY、49、XXXXY、49、XXXYY等。患者的X染色体越多，精神发育迟滞越严重，男性气质障碍程度越明显，身体畸形。部分XXXY患者尺桡骨骨整合，XXXXY患者颅面及四肢多发性畸形。但无论增加多少条X染色体，只要有Y染色体，其表型就确定为男性。