患者核型为正常男性型(46，XY)，性腺为正常睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育不良，阴道囊盲，2/3患者无子宫和输卵管，其余1/3有残留。附睾和输精管一般不存在，罕见的例子可能包括发育不全的沃尔夫氏管器官。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内。青春期前睾丸组织学检查正常，但青春期后，生精小管萎缩，精原细胞稀少，无精子发生，Ryder细胞呈腺瘤样增生。睾丸有恶性肿瘤的倾向，成年后发病率为4% ~ 9%。

到了青春期，女性的第二性征和乳房发育与正常女性相同。女性的体态，阴毛，腋毛都很少见。大约1/3的患者根本没有阴毛和腋毛生长。阴蒂小或正常，小阴唇发育不良，原发闭经，智力正常。

血浆激素谱的特征性变化是LH和睾酮水平的升高，但这不一定在婴儿期表现出来。到了青春期，雄激素失去了对下丘脑-垂体的反馈调节，导致LH脉冲频率和幅度增加，LH分泌增加，刺激Rydy细胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分泌E2增加，外周组织中的芳香化酶将睾酮和△4A转化为E2。结果，E2的血浆浓度增加，在雄激素过多的情况下造成女性化。FSH水平正常或略有升高。由于E2的刺激，SHBG水平升高，而DHT水平一般低于正常，这是因为靶组织中的睾酮被5α-还原酶还原为DHT。如果患者接受双侧睾丸切除术，血浆LH和FSH水平会进一步升高，说明在雄激素抵抗的情况下，E2对促性腺激素具有反馈调节作用。

青春期后患者具有典型的临床表现，如女性表型、乳房发育良好、阴毛和腋毛缺失或稀少、腹股沟管内可触及的睾丸肿块、原发闭经、阴道囊和子宫缺失等。染色体核型46，XY可以确诊睾丸女性化。同样，在青春期前的女孩或女婴中，染色体核型为46，XY，睾丸肿块可触及大阴唇或腹股沟斜疝也可能提示此病。

血浆LH和睾酮水平升高，但在婴儿期可能正常。青春期前的患者有时需要HCG刺激试验来揭示睾酮水平的升高。