典型病例可通过病史和临床检查确诊，但不典型病例，尤其是视网膜脱离掩盖肿瘤或出血、炎症反应导致玻璃体混浊时，诊断困难，常被误诊为其他眼病。其他眼部疾病也可能被误诊为视网膜母细胞瘤。临床上有很多以瞳孔出现黄白色反光为特征的眼病，要与此病相鉴别。

1.儿童急性感染性疾病高热、病原体(细菌、病毒等)后的转移性眼内炎和葡萄膜炎。)引起视网膜血管阻塞，形成局限性黄白色病变，进而导致玻璃体脓肿，即黄白色瞳孔。此外，肉芽肿性葡萄膜炎和外周性葡萄膜炎的儿童有时会出现白色瞳孔。病史、超声、X线摄影和前房穿刺细胞学检查可用于鉴别诊断。

2.Coats病多发生于6岁以上的男性儿童，病程长，发展慢。视网膜广泛异常扩张，常伴有血管瘤，视网膜下大量白色渗出，常伴有出血和胆固醇结晶，继而继发视网膜脱离伴有白色瞳孔。超声波检查显示没有实质性的肿块回声。Coats病的基本性质是伴有渗出性改变的视网膜出血。虽然增生有限，但甚至形成膨出或引起视网膜脱落。但病程缓慢，病变广泛，灰白色渗出物分布于视网膜血管后方。除渗出液外，还可见出血点和亮点(胆固醇结晶)。特别是，静脉显示扩张、扭曲、扭结和微血管瘤。病变通常是进行性的，新旧渗出物交替出现。如果出血进入玻璃体，可形成增生性玻璃体视网膜病变。患者年龄较大，多在6岁以上，为单眼受累的年轻男性。超声波检查往往显示没有实质性的变化。

3.早产儿视网膜病(后晶状体纤维增生，Terry综合征)大多发生在用过量氧气治疗的早产儿中。氧气导致未成熟视网膜(即未完全血管化的视网膜)的原发性血管收缩和继发性血管增生。常发生于出生后2 ~ 6周双眼。早期视网膜小动脉变细，静脉迂曲扩张，新生血管形成。之后血管全部扩张，视网膜肿胀、浑浊、肿胀、出血。肿胀部位可见血管增生，并长入玻璃体。在晚期，玻璃体内的血管增生、连接组织和视网膜的牵拉形成皱纹。严重者晶状体后可见机化膜，散瞳后可见被机化膜拉长的睫状突。病史和超声检查可用于鉴别。

4、原发性玻璃体增生这种疾病是眼睛的先天性异常。原因是胎儿期的玻璃体动脉并没有消失和增生。晶状体后有厚厚的灰色结缔组织，有新生血管。一般出生后出现白色瞳孔，足月儿可见，90%以上为单眼。大多伴有眼球小、前房浅、瞳孔异常等。超声波检查有助于识别。

5.视网膜发育不全、先天性视网膜皱襞、先天性脉络膜缺损、先天性视网膜有髓神经纤维都属于先天性眼底异常，严重者可出现白色瞳孔。眼底检查可以识别。

6.幼年犬弓首线虫肉芽肿幼龄儿童口服犬弓首线虫虫卵，肠内孵化的幼虫经睫状动脉或视网膜中央动脉侵入眼部，视网膜可见孤立的白色肉芽肿。儿童可伴有白细胞和嗜酸性粒细胞增多，肝脏肿大，血清抗犬弓形虫抗体滴度升高。