主要症状是步态不稳、记忆障碍和尿失禁。大多数患者的症状是进行性的，逐渐发展的，有些患者在其疾病出现后有几个月或几年的病程。患者无明显头痛，但有行为改变，癫痫或帕金森病。体检时，虽然眼外肌充分活动，但后期可出现眼球震颤、持续行走困难、四肢运动缓慢、腱反射稍增、单侧或双侧巴宾斯基征、摸索现象、握力反射强等。步态不稳往往是第一症状，通常先于其他症状几个月或几年。部分患者步态不稳和精神变化可同时发生或在其他症状后发生。其表现从轻度行走不稳到不能行走甚至站立不等，且常有跌倒史。患者抬腿困难，不能做反重力活动，步幅小，步幅大，走路失去平衡，不能先后顺序移动双脚。龙伯格试验显示摇摆，但没有小脑共济失调。精神发育迟滞在每个患者中差异很大，近期记忆力减退是最明显的特征。患者常表现为行动迟缓，自发性或主动性活动减少，谈话、阅读、写作、兴趣爱好和创造力减弱，对家人漠不关心，冷漠或不关心，性格孤僻，工作效率低下。有些人把这些复杂的活动称为不正常的，这被称为意志丧失性格。实验发现，患者使用词汇的能力基本保留，而使用非词汇的能力，如画图、临摹、排列表格、测试难题等，障碍很大。随着病情的发展，他们对周围人提出的问题不作反应，只给予简短或部分回答，独立活动缓慢或延迟。在一些早期患者的精神损害中，有焦虑和复杂的精神功能障碍，如傲慢、幻想和语无伦次的讲话，或缓慢和僵硬的动作，类似于帕金森的症状。尿失禁在一些患者中非常紧急，但大多数患者表现为排尿或排尿感觉下降，大便失禁很少见。

根据病史、临床表现和辅助影像学检查，一般可作出明确诊断。