下丘脑错构瘤具有独特的临床表现，多发生于儿童早期，伴有性早熟、白痴性癫痫，部分可伴有其他类型的癫痫或行为异常。

1.gelastic癫痫发作是间脑癫痫的一种，表现为阵发性傻笑，持续数秒或数十秒，突然停止。发作时无意识丧失，一天可发作数十次，无任何诱因。随着病情的发展，可逐渐出现其他类型的癫痫。傻逼笑多始于婴幼儿时期，随着年龄增长越来越频繁。

2.性早熟表现为婴幼儿和女孩乳房发育，男孩月经初潮或阴茎增大，阴毛、粉刺、声音粗哑。据报道，74%的错构瘤有性早熟，而在这一组中为53%。性早熟儿童LH、FSH、雌激素或雄激素水平升高，过早进入青春期。因为骨骼发育过快，早期表现为长得太快，但也过早停止发育，失去了身高发育的潜力，导致身材矮小。早熟可能与错构瘤存在独立的内分泌功能单位有关。

3.智力低下这种病是先天性的大脑发育异常，所以常伴有智力低下。

4.其他类型的癫痫常伴有癫痫大发作和跌落发作。

根据其独特的临床表现和神经影像学特征，不难诊断下丘脑错构瘤。当儿童出现性早熟和傻笑样癫痫，MRI或CT显示脚间池占位性病变，注射药物无强化时，首先考虑下丘脑错构瘤。