血尿常规、肝功能、氨基酸含量的测定有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸、尿酪氨酸含量也增加，血液中蛋氨酸等氨基酸也可增加。

2.2岁儿童的尿中性氨基酸增加。哈特努普病，尿脯氨酸、羟脯氨酸、精氨酸含量正常。

1)脑电图检查。

2)基因检测和产前诊断。

3)X线、CT、MRI检查。