(一)疾病的原因

这种疾病的特点是感染骨的原发性骨化，骨化发生在儿童期。是常染色体显性遗传，也有自发病例。颅骨、手和骨盆可能有缓慢骨化的趋势，也有报道说有骨硬化的病例。

(2)发病机理

这种畸形是常染色体显性遗传。与发育不全相关的基因是6p21。该基因已被克隆，名为CBFAl，是成骨细胞的特异性转录因子，也是成骨细胞分化的调节因子。