地中海贫血是由于血红蛋白分子中珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常导致肽链失衡，从而导致溶血性贫血为主的综合征。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，其中以α地中海贫血较为常见。

如果夫妻双方都是轻度地中海贫血患者，即地中海贫血基因携带者，那么他们怀孕后的孩子遗传概率是1/4正常胎儿，1/2轻度地中海贫血。

也就是地中海贫血基因的携带者，和父母一样，1/4是重度地中海贫血患者。

地中海贫血的遗传与性别无关，男女胎儿发病率相当。