(1)治疗

如果激素缺乏可以用持续法或循环法补充，应尽早开始治疗，并根据需要长期应用。有心血管畸形者应手术治疗，有并发症者应对症治疗。到目前为止，还没有有效的方法。

(2)预后

这种疾病预后差，多数在儿童期死亡，只有少数能活到成年。主要死因是感染、肠梗阻和心血管疾病。近年来认为肥厚型心肌病患者预后较差。