1.典型病例发病年龄为2 ~ 16岁，平均11岁。他们大多在20岁之前生病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。后来上肢受累，表现为震颤、指鼻试验阳性、交替运动不良等。在少数病例中，脊柱侧凸、四肢笨拙或心脏病是首发症状。早期可能没有构音障碍、锥体束征或深部感觉减退或消失，但若干年后这些症状会相继出现。跟腱和膝腱反射消失，大部分患者上肢腱反射也消失或减弱。双侧巴氏征阳性，但肌张力不高。下肢振动和位置感减弱或消失，触觉下降。疼痛和温暖是正常的。超过2/3的患者有脊柱侧凸，严重影响心肺功能。常见的足弓或内翻可以在图1中看到。晚期可见肢体远端肌肉萎缩无力，下肢比上肢更明显。晚期还可见视神经萎缩、白内障、眼球震颤。少数患者有感音神经性耳聋和眩晕。患病后期出现智力低下、心智过程变慢、情绪不稳定的情况并不少见。

心肌病往往是进行性的。心律失常和心力衰竭可发生在共济失调症状出现之后或之前。在神经系统症状出现之前，可以检测到异常心电图。可见t波倒置、ST段压低、低QRS振幅或心律失常。心脏因杂音而增大。超声心动图显示肥厚型心肌病和晚期心力衰竭。此外，10% ~ 20%的患者可见糖尿病或糖耐量曲线异常，通常在30 ~ 40岁时明显。

无论疾病阶段或严重程度如何，体感诱发电位(SEPs)都是异常的。肌电图显示肌束震颤。MRI显示脊髓萎缩，颈上段明显。在PET仍能行走的患者中，大脑局部葡萄糖的代谢率高于正常，而在晚期不能行走的患者中，局部葡萄糖的代谢率较低。

2.非典型弗里德里克共济失调常见，可能是由于等位基因不同或其他疾病。诊断通常依赖于基因分析。

(1)迟发性弗里德赖希:30岁左右发病，进展缓慢，症状较轻。

(2)保留腱反射的FA:15岁前发病，膝踝腱反射，早期心肌病，死亡率高。

(3) FA伴维生素E缺乏:具有典型的FA和维生素E缺乏的临床症状。

(4)无心肌病、骨骼异常和肌萎缩的病例。

(5)MRI显示脊髓轻度变性，小脑重度变性。

(6)共济失调伴眼球运动失用症:常染色体隐性遗传，进行性小脑共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧凸，足内翻。从1岁到15岁开始，寿命很长。

根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断。然而，由于这种疾病的表型差异很大，最准确的诊断依赖于DNA检测。在进行DNA分析之前，我们可以参考Harding的临床诊断标准(1981)做出一个可能的诊断:

1.孩子生病了。

2.隐性遗传。

3.躯干和下肢进行性共济失调。

4.下肢腱反射消失。

5.构音障碍、锥体束征、深层感觉障碍和肢体无力逐渐出现。

6.心脏病。

7.10%伴有糖尿病或糖耐量异常。

8.约2/3有脊柱侧凸和足弓。

9.少数患者有远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障和眼球震颤。