徐艳娟
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小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些表现及如何诊断？
发布时间：2023-02-03
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孩子出生时正常，婴儿期4个月左右开始发病。前期肌张力降低，容易激怒。病情进展时，肌张力增高，四肢伸直，肌腱反射亢进，出现病理反射。智力下降快，经常发作，表现为阵挛性或全身性发作。视神经萎缩、眼球震颤和不规则高热是本病的两大特征。病程进展很快，最后大脑处于去神经状态。对外界的反应完全消失，人往往在2岁内死亡。
有些病例发病较晚，病程较长。从2岁到5岁开始，3岁到8岁死亡。主要症状为偏瘫、共济失调和视力障碍。之后会出现痴呆和癫痫。脑电图可见广泛的慢波，肌电图可见神经传导延长，脑脊液蛋白常增高。
可以通过测量白细胞或皮肤成纤维细胞中半乳糖苷酶的活性来进行诊断。当出现明显的体温调节障碍、进行性精神发育迟滞、锥体束症状和体征、视力损害等时，应考虑本病。测定白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶活性可以确诊。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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