1.临床特征

(1)皮肤:它弹性过大，容易变形。皮肤在折痕处被拉起后可迅速恢复原位，有时还伴有“拍击声”。皮肤柔软，摸起来蓬松。轻度外伤可引起明显血肿，形成葡萄干样假瘤。伤口愈合缓慢，愈合后留下较大且不断缩小的疤痕，在创伤性脂肪坏死处形成坚硬的皮下结节。

(2)关节:过度伸展、过度活动，肘膝关节伸展超过180°，拇指向手背弯曲接触前臂，其他向手背弯曲也可超过40°。轻者局限于指(趾)关节，重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或引起关节脱位，脊柱也可受累形成后凸。畸形足也有报道。在儿童中也观察到肌肉发育不良和肌张力降低。

(3)消化道:反复消化道出血常见。静脉曲张、动脉瘤或静脉瘘、主动脉破裂都会导致死亡。

(4)眼:常形成血肿，巩膜青紫，眼底有血管纹，严重者视网膜脱离导致失明。

(5)身材矮小:患者身材矮小，具有特征性特征，如眼睛宽阔、鼻背扁平、下颌突出、耳朵下垂、眼内眦赘皮等。有些儿童可能伴有成骨不全、弹性纤维假黄瘤和马凡综合征。

(6)并发症:常伴有单发或多发疝、胃肠道、膀胱憩室等并发症。

2.根据症状和遗传方式分型，本病的症状可分为8种类型。

(1)ⅰ型:皮肤和关节症状明显，又称重度。

(2)ⅱ型:轻。

(3)ⅲ型:以关节过伸为主，伴有心脏瓣膜疾病；以上三种类型均为染色体显性遗传。

(4)ⅳ型:静脉曲张或动脉瘤样，以血管损害为主，常因大出血或肠破裂而危及生命。其遗传方式未知。

(5)ⅴ型:与轻型相同，但有性连锁。

(6)ⅵ型:以眼部症状突出为特征，常伴有脊柱侧凸。

(7)ⅶ型:主要表现为关节松弛，关节大，半脱位。

(8)ⅷ型:进行性泛发性牙周炎导致牙槽骨吸收，牙齿过早脱落。

可根据皮肤弹性增加、关节活动过度、皮肤血管脆性增加、外伤后出现假瘤等四个主要特征进行诊断。