(一)疾病的原因

脯氨酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

(2)发病机理

正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他二肽。以α-氨基和α-羧基为末端的氨基二肽分别在氨基酰脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解脯氨酸，可重复用于胶原合成。当缺乏氨酰脯氨酸(二肽)酶时，以α-氨基为末端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成过程中可重复利用的脯氨酸显著减少。