徐艳娟
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小儿异染性脑白质营养不良是什么?
发布时间：2023-02-03
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脑白质营养不良又称脑白质营养不良，是一组进行性遗传性鞘磷脂代谢性疾病，主要涉及髓鞘的代谢。这组疾病包括球状细胞脑白质营养不良(GLD)、异染性脑白质营养不良(MLD)、肾上腺脑白质营养不良(ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵状变性和Alexander病。
异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑脂肪过多症，也属于脑脂肪过多症，是由于髓鞘代谢紊乱引起的，以体内硫酸脑苷脂堆积为特征。为常染色体隐性遗传，患病基因位于22q14。芳基硫酸酯酶A(ASA)的缺乏导致硫脂肪在白质中沉积。1 ~ 2.5岁后，患儿逐渐出现行走困难，伴有肢体无力、共济失调或肢体僵直，表现为进行性痴呆、视神经萎缩、深部腱反射消失、神经传导时间延长、脑脊液蛋白增多。少数病例发生在3-10岁(少年型)或成人型(成人型)。诊断依赖于白细胞硫酸酯酶A活性的降低
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