皮肤血吸虫病最常影响生殖器和肛门。通常由日本血吸虫或曼氏血吸虫引起，腹股沟、外生殖器、臀部、肛门有硬块或湿疣样病变，或蜂窝窦。

虫卵也可沉积在皮肤等部位，尤其是脐部周围，部分病例呈阶段性分布或带状疱疹。原发病灶为坚硬的肉色丘疹，呈椭圆形，直径2 ~ 3 mm，许多丘疹聚集成略隆起的不规则斑块，颜色逐渐加深，呈乳头状增生。

除流行病学史和临床症状外，诊断主要依靠实验室检查。

1.寄生虫学诊断的粪便涂片检查虽然简单易行，但除了严重感染和腹泻的患者外，虫卵阳性率不高。粪便中的虫卵数可用加藤-卡兹法计数，50mg粪便中的虫卵数为400个。

我国采用新鲜粪便沉淀后孵化卵和幼虫的方法。用尼龙袋收集卵再取沉淀孵化，可节省人力、时间和设备，提高阳性率。大便检查的诊断方法有一定的局限性。轻者患者从粪便中排出的虫卵数量少，且呈间歇性出现，需反复检查。血吸虫病晚期，由于肠道纤维化，虫卵不易从肠壁排出，所以阳性率很低。

直肠粘膜活检:进行直肠检查，从病变处取出米粒大小的粘膜，置于两个载玻片之间。显微镜下发现血吸虫虫卵阳性率很高。看到的卵多为黑色卵和空蛋壳，含有成熟活跃尾蚴的卵很少。不能与近期和远期的变性鸡蛋相区分，因此不能用于评估疗效或作为再次治疗的依据。在活检过程中，应防止出血和穿孔的风险，尤其是晚期血吸虫病患者。

2.免疫学诊断方法有多种，包括皮内试验和血清免疫学试验，检测针对成人、儿童、尾蚴和虫卵的抗体；如环卵沉淀试验、间接荧光试验、酶联免疫吸附试验、尾蚴膜试验等。免疫学检查方法具有较高的敏感性和特异性，并且具有采血量少、操作简单的优点。但由于患者血清中的抗体在治愈后持续时间较长，不能区分过去的感染和现在的疾病，存在假阴性、假阳性和与其他吸虫交叉反应的缺点。近年来，利用单克隆抗体检测患者血液中的循环抗原，使活动性感染的诊断成为可能，并可作为评价疗效的参考，是目前免疫学诊断的发展趋势。

尿液、粪便或直肠活检标本显示日本血吸虫虫卵具有特征性，血清学检查可用于普查。