造血干细胞是血液系统中的成体干细胞。他们是一个异质的群体，具有长期自我更新的能力和分化成各种成熟血细胞的潜力。

大多数白血病，尤其是急性髓系白血病和慢性髓系白血病，都与造血干细胞的异常有直接或间接的关系。

造血干细胞最先获得染色体易位等重大致病突变，但这并不影响其分化为功能正常的成熟细胞的能力。

当染色体易位的造血干细胞或其分化下游的细胞受到第二次打击时，就会引发白血病。

在临床上，造血干细胞移植广泛应用于血液病和自身免疫性疾病。

在其他实体肿瘤的治疗中，如淋巴瘤、生殖细胞肿瘤、乳腺癌和小细胞肺癌，主要用于常规治疗失败或难以复发且预后因素不良的患者。