特发性肺动脉高压是唯一的诊断。需要排除其他引起肺动脉高压的疾病，主要是以下疾病。慢性阻塞性肺疾病引起的肺动脉高压，可根据患者长期反复咳嗽、咳痰、胸闷气短的病史，结合血气分析、肺功能检查、胸片、肺部CT等进行鉴别。

肺血栓栓塞性疾病和急性肺栓塞可根据病史、症状、持续低氧血症、肺部影像学检查、放射性核素肺通气/灌注显像和肺动脉造影进行鉴别。

慢性栓塞性肺动脉高压可以通过放射性核素肺通气/灌注成像和肺动脉造影来鉴别。

心脏瓣膜疾病，如二尖瓣狭窄和二尖瓣反流，会引起左心室功能障碍，从而导致肺动脉高压，这可以通过彩色多普勒超声心动图来识别。

此外，冠心病、高血压性心脏病、心肌病等。也可引起肺动脉高压，可根据病史、心电图、彩色多普勒超声、冠状动脉造影等进行鉴别。

如其他先天性心脏病，风湿性免疫疾病也会引起肺动脉高压。