1.x线检查1930年，Wangensteen和Rice设计了诊断肛门直肠畸形的倒置造影法，至今仍广泛使用。操作步骤如下:至少在出生后12小时内将病儿置于头位5 ~ 10分钟，用手轻轻按摩腹部，使气体充分进入直肠。在会阴处相当于正常肛门点的皮肤上固定一个金属标记，或涂少量钡剂作为标记，然后将病儿双腿倒吊1 ~ 2 min，X线中心垂直于胶片，X线管球与病儿距离2m，屈髋位(70° ~ 90°)，注射点为耻骨联合，病儿吸气时暴露。拍摄侧位和前后位x光片。盆腔气体阴影和金属标记之间的距离代表直肠末端的高度。在侧位片上，从耻骨中点至骶尾骨交界处连线，即为耻骨尾骨线(PC线)，再画一条与坐骨嵴和耻骨尾骨线平行的线为I线(图17)。PC线以上的盆腔气体影为高畸形，刚好在PC线和I线之间的为中畸形，I线以下的为低畸形(图18)。对确定治疗措施和选择手术方式具有重要意义。

用10%福尔马林溶液固定50具新生儿骨盆尸体后，王长林解剖观察到耻骨直肠肌上下边缘最低点与PC线平行(图19)，分别为SS’和LL’，并提出在X线照片中以耻骨直肠肌上下边缘最低点作为高、中、低畸形的分界线更为合适。结果:SS线和LL线距肛门分别为(1.75±0.3)cm和(1.04±0.27)cm。为方便临床使用，提出了直肠盲端气影至肛点1.8cm和1.1cm两个距离标准，即盲端至肛点距离高于1.8cm，盲端至肛点距离低于1.1cm，盲端至肛点距离为中位畸形。这个标准和PC线、M线、I线的位置关系基本一致。同时用该方法判断肛门直肠畸形45例，判断正确41例。直肠盲端的位置和耻骨直肠肌的解剖与此法术前的判断一致。4例误诊，主要是投照条件不当，其中1例早产儿合并肺炎和硬肿症。24小时造影时，结肠内气体很少，导致误判。

值得注意的是，倒置侧位X线片在以下情况下有时会引起误差:①检查过早(出生后12小时内)，肠气还没有充盈到直肠末端；②检查时患儿倒置时间小于1 ~ 2min；③病儿呼气时X线注射和曝光角度不当。

在观察X线倒置平片的同时，观察骶尾骨是否变形、后弯、融合、半椎、缺失。同时观察膀胱内有无气体或液面，或肠腔内有无钙化的胎便影，直肠盲端有无鸟嘴状改变，是诊断尿瘘的可靠方法。发现这种变化对于逆行膀胱造影是可行的，此时造影剂可充盈瘘口或进入直肠(图20)，对诊断有重要价值。对于结肠造口术的患儿，使用肠道或瘘管造影可以知道瘘管的长度、瘘管的方向和直肠末端的水平。

2.b超检查采用超声断层扫描仪，机械扇形扫描探头频率为3 ~ 5 MHz。患儿检查无需特殊准备，取仰卧位截石位，用探头触及患儿肛门点处的会阴皮肤，扫描矢状切面即可获得肛门直肠区的声像图。会阴部皮肤呈细线状，强回声；骶骨椎体常呈串珠状排列，回声强，伴有后方声影。第一骶椎宽，向前下倾斜，构成骶骨弯曲的起点，容易辨认。一般在骶骨前方可见直径1cm左右的管状结构回声，管腔内多为无回声区，中间可见气泡强回声。直肠前上部可见充盈的膀胱，膀胱壁内可见一条细线状强回声，内部为无回声区，膀胱后部回声增强。

如果检查时发现会阴部皮肤回声不清，可以在皮肤表面加一个水囊，增加水囊与皮肤界面的清晰度。如有会阴瘘或前庭瘘，可通过瘘管外口经导管注入生理盐水20 ~ 40 ml。最好是头高30度，脚低30度，这样可以充分填满直肠盲端，防止水溢出。按照上述方法扫描，不仅可以显示直肠盲端与肛门皮肤的距离，还可以观察瘘口的方向和长度。直肠瘘患者，膀胱内可见游泳强回声或强回声光点，按压下腹部时间明显增加。

正常直肠在骶骨前穿过骨盆隔膜肛提肌和外括约肌至肛门并通向身体。直肠闭锁形成的直肠盲端常被软组织与会阴皮肤隔开。盆底软组织在超声检查中常表现为不均一的强回声，直肠盲端多为胎粪充盈，而在超声检查中则表现为盲管状低回声。但要注意盲腔内稀薄胎粪造成的回声差异。稀薄胎粪显示低回声或几乎无回声。如果盲腔内有气体，则存在强回声区。当体位改变时，强回声位置往往随之移动。当哭闹的孩子腹内压发生变化时，管腔的盲端随着呼吸上下摆动。此时应在直肠盲端图像移动到离皮肤最近的位置时停帧，或改变探头方向扫描冠状切面，停帧测量离肛门皮肤的最短距离。

对15例肛门直肠畸形进行了全模型b超检查。除1例b超测量值与1.0cm相差外，其余14例误差均在0.3cm以内，此外，王楚文还报道b超检出肛门闭锁并发直肠瘘16例，其中前庭瘘8例，会阴瘘5例，膀胱瘘和尿道瘘3例。15例直肠与肛周皮肤距离的测量值与手术检查值一致，仅1例误差> 5mm。

3.肛门括约肌组CT检查包括内外括约肌和耻骨直肠肌，其形成和发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后的最重要因素。通过CT直接了解直肠盲端与耻骨直肠肌环的关系，对提高婴幼儿肛门直肠畸形的治疗效果非常重要。

用CT扫描盆腔。检查前病儿禁食4 ~ 6小时，肌注硫喷妥钠10 ~ 15 mg/kg或氯胺酮3 ~ 6 mg/kg。仰卧位，双下肢伸直固定在检查床上，以耻骨联合下缘为零点，每隔5mm为平面。从-5mm位置开始，进行双扫描，依次检查头端切面，获得8个切面图像。也有人从会阴部皮肤表面到头端每隔5 mm与体轴成直角扫描，CT水平窗中心正30°，宽250°，以耻骨联合下缘为标准扫描平面。在扫描幅度范围内，用电子计算机计算骨盆出口肌的分布面积。骨盆出口三角是基于两个坐骨结节的下缘。耻骨联合为顶点，用电脑算出三角形面积。将100%乘以骨盆出口肌肉分布面积与骨盆出口三角形面积的比值，计算出两者的比值。正常儿童的面积比与年龄基本一致，为37.2%±5.7%。不同类型肛门直肠畸形的比例存在明显差异。中低位肛门直肠畸形患儿肛周肌的分布和面积比基本接近正常，高位肛门直肠畸形分布范围小，比例低。因此，应用CT提供可靠的形态学数据有助于手术方案的设计。郎世民等报道了2例肛门直肠CT检查:1例2日龄男童高位肛门直肠闭锁，CT检查:在闭孔内肌平面，清楚显示肠管穿过肌环；-5mm层面，肛门中线可见括约肌软组织肿块。另一例，也是男性，因高位肛门直肠闭锁，结肠造口术后6个月CT检查:闭孔肌平面无肠腔影，仅耻骨后包括后尿道、肌环等软组织肿块影；肛门区平面上仅有线形，无括约肌肿块影。术后10天，将14号导管插入肠腔，发现肠管周围有一层厚厚的肌肉层。术后三个月，患儿排便控制能力良好。

4.4前0.5h口服5%水合氯醛1.5ml/kg。核磁共振检查。这孩子仰卧着。正常的肛门穴和瘘管孔用鱼肝油丸标出。盆腔可进行矢状、冠状、横断面扫描，每5mm一个断面。矢状面和冠状面从直肠中心向外向后扫描，横断面从肛门标记向上扫描。

新生儿正常肛周肌群在MRI切片上显示如下:耻骨直肠肌在矢状面PC线上位于骶尾骨前方；冠状面位于直肠远端的两侧；位于直肠远端的前侧和后侧。肛门外括约肌在横断面上位于直肠的远端，肛门周围有一圈环形肌束。在矢状面和冠状面上，位于肛管的前方、后方或左右。

对9例肛门直肠畸形患儿进行了MRI检查，其中6例患儿年龄1 ~ 3天，3例患儿年龄5 ~ 6个月。高畸形4例，中畸形2例，低畸形3例。结果显示，中度畸形1例，高度畸形3例，骶骨平直和/或后弯，第3、4、5骶椎融合1例，第5骶椎缺失1例。5例低中度畸形的耻骨直肠肌发育良好，4例高度畸形的耻骨直肠肌仅1例发育良好，2例较弱(均经手术证实)，另1例发育不清。5例外括约肌发育正常，其中1例高度畸形，直肠盲端以下尿道后部有丰富的肌肉组织图像，表明外括约肌发育良好。中位畸形1例，高位畸形3例，外括约肌发育不良，直肠盲端至肛点间有大量脂肪组织充盈，其中3例已手术。

肛门直肠畸形无瘘患儿，直肠盲端扩张，充满胎粪，可清楚看到其与PC线的关系及距肛点的距离。瘘管或结肠造口患儿直肠排空，MRI上可见骶尾骨发育。MRI片不能显示内括约肌的改变，因为直肠盲端充满胎粪，肠壁较薄，而造口术患者的直肠盲端是空的，肠壁图像不清晰。

肛门直肠畸形的MRI检查可以观察肛门周围肌肉的变化，同时可以判断畸形的类型和骶尾椎有无畸形。MRI对孩子无害，可以从三个方面观察肛周肌肉的变化，比CT只做横断面更全面。为了获得清晰的图像，需要在检查前给予一定量的镇静剂，标记肛门点，必要时通过瘘管向直肠盲端注入气体，使图像更清晰。

5.其他检查有的人用穿刺的方法确定直肠末端的高度，就是用经过消毒的注射器接一根粗针，从相当于正常肛门位置的中心向后穿刺，边吸边向上推。针尖进入直肠端，会有胎便或气体排出，针刺的长度代表直肠端与皮肤的距离。抽吸后，还可以注射造影剂进行造影，以确定畸形的类型和肠道的位置。这种方法对于非常高的直肠闭锁可能无效且危险，应慎重。

使用探针检查瘘管也是确定瘘管的路线、长度和宽度的简单方法。同时，如果在正常肛门位置用指尖触碰探头顶部，可以大致估算出盲端与皮肤的距离。

对于直肠阴道瘘的女生，可以通过鼻内窥镜直接观察瘘口的位置。