(一)疾病的原因

这是一种常染色体隐性遗传病。根本原因是β-半乳糖苷酶缺乏或活性降低。

(2)发病机理

半乳糖脑苷脂经酶催化水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂沉积在大脑中。它是半乳糖脑苷脂髓鞘的重要成分。在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢更新。此时，由于缺乏酶，半乳糖脑苷脂无法分解，因此沉积在细胞内，呈球形，白质中出现大量含沉淀物的球形细胞。大脑中的酶活性是正常的10%。