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杨春喜
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知识库 β重型地中海贫血
β重型地中海贫血
发布时间:2023-01-30
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地中海贫血B是指B珠蛋白基因突变导致B珠蛋白链合成不足引起的溶血性贫血。

地中海贫血B是最严重的血红蛋白疾病,也是世界上最常见的遗传病之一。临床上根据贫血的严重程度分为轻度B地中海贫血、中度B地中海贫血和重度B地中海贫血。

轻度地中海贫血B为杂合子型地中海贫血B,大部分无症状,无贫血,少数有轻度贫血,面色苍白,常感疲倦乏力,但生长发育正常,骨骼不变形。重型地中海贫血B为纯合子地中海贫血B,出生时与正常婴儿无异常,但出生后3 ~ 6个月,患者开始出现临床症状,进行性加重,需要定期输血维持生命。中间型B型地中海贫血是指不依赖输血,临床表现介于重度和轻度B型地中海贫血之间的一种类型。


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