(一)疾病的原因

该病的病因至今尚未完全阐明，极有可能与基因突变有关。文献报道了几个家系调查，都是常染色体显性遗传。近年来发现，在甲状旁腺腺瘤和多发性内分泌腺瘤(MEN)ⅰ型的甲状旁腺增生细胞中，11号染色体的q13基因存在重组和缺失，此外，辐射暴露也可能引起疾病。根据对一组颈部X线放射治疗患者的观察，发现PHPT和甲状旁腺肿瘤的发病率增加了10倍。甲状旁腺分泌甲状旁腺激素(甲状旁腺激素)，甲状旁腺激素是调节体内钙磷稳定的重要激素。甲状旁腺素由甲状旁腺主细胞分泌，分子量为9500D。它是由84个氨基酸组成的多肽。完整的PTH分子在肾脏和肝脏中分裂成氨基端和羧基端片段，前者具有生物活性，后者没有。完全PTH或其氨基酸片段作用于骨和肾小管，产生生物学效应的同时失活。PTH的主要靶器官是骨和肾。

(2)发病机理

原发性甲状旁腺功能亢进是甲状旁腺腺瘤、增生性肥大或腺癌引起的PTH分泌过多。由于甲状旁腺激素分泌过多，钙从骨骼动员到血液循环，造成血钙过多；同时肾小管对无机磷的吸收减少，尿磷排泄增加，血磷减少，血钙增加，不能抑制甲状旁腺。PTH的持续升高会引起广泛的骨吸收和脱钙。骨基质分解，粘蛋白、羟脯氨酸等代谢产物随尿液排出，导致肾结石或肾钙质沉着。再加上继发感染等因素，肾功能严重受损。肾功能不全时，磷酸盐不能充分排出，血磷浓度上升，而血钙可减少，可刺激甲状旁腺分泌，称为继发性甲状旁腺功能亢进。血钙过多导致大量钙从尿中排出，导致钙盐在肾实质沉积，发生尿路结石，发生率为60% ~ 90%。临床上有肾绞痛、血尿、继发尿路感染、尿频、尿急、尿痛。

本病引起的泌尿系结石的特点是多发性、复发性、双侧性；出现了结石逐渐增多、增大等活跃现象。所有血钙超过2.62mmol/L的泌尿系结石患者都要进一步检查，确定是否是甲状旁腺功能亢进引起的肾结石。