晶体位置异常可由先天性发育异常引起。如果出生后晶体不在正常位置，可称为异位晶体。如果晶状体的位置因先天因素、外伤或出生后的病理改变而改变，可统称为晶状体脱位或半脱位。但在先天性晶状体位置异常的情况下，当晶状体位置发生变化时，有时很难区分，因此晶状体脱位或异位并没有严格的界限，往往很常见。

I .先天性异位或脱臼晶状体

可以认为是孤立的先天性异常；或伴有瞳孔异位及其他眼部异常；或合并中胚层发育不良，尤其是骨发育不良的全身综合征。在任何情况下，由于晶状体的一些悬韧带较弱，并且牵拉晶状体的力是不对称的，所以晶状体向发育不良的悬韧带的相反方向移位。

(一)单纯性晶状体异位

有明显的遗传倾向，规则或不规则常染色体显性遗传，少数常染色体稳定遗传，常双眼对称。可能伴有裂隙瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不清楚。虽然宫内炎症、神经外胚层睫状体萎缩等。都是可能的诱发因素，确切的机制还不清楚。如果伴有中胚层叶发育异常如葡萄膜广泛缺损，可能与中胚层叶发育障碍有关。

(2)伴有晶体形态和眼部异常。

常见的有微球形、缺损形、无虹膜等。

(3)先天性晶状体异位或脱位

1.马凡综合征(Marfan syndrome)是一种不规则的常染色体显性遗传病，表现为全身中胚层组织广泛紊乱，眼睛、心血管系统和骨骼系统异常。马凡在1896年首次报道了它。眼睛的异常是异位晶状体，特别是向上和颞侧移位。由于虹膜色素层缺失，透照后检查可呈阳性，局部缺乏扩张肌，药物难以扩张瞳孔。此外，眼睛还可出现前房角异常、脉络膜和黄斑缺损，还可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视和弱视等并发症。骨骼异常可见于四肢细长、头长面瘦、卵圆孔未闭、动脉瘤、主动脉瓣狭窄。一般来说，男性比女性多。

2.高胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼。其特征是骨质疏松和全身血栓形成的趋势。鼻下晶状体多方向脱位，晶状体容易脱落进入前房和玻璃体腔。悬韧带的结构和超微结构有异常变化。眼睛还可能并发先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜和其他异常。实验室检查可查出出血和含有同型半胱氨酸(高半胱氨酸)的尿液。这种疾病是由于缺乏脱硫醚合成酶，不能将同型半胱氨酸转化为胱氨酸。

3.Marchesani综合征是一种常染色体隐性遗传病。身材矮小，四肢短粗，心血管系统正常。晶状体是球形的，比正常的小，经常在鼻子下面脱臼。脱位后晶状体进入前房，容易发生青光眼，常伴有屈光高度近视。其他眼部异常包括上睑下垂、眼球震颤、眼角膜等。

以下是上述三种综合征的对比(见表1)。表1三种证候的比较

马凡综合征

Marchesani综合征

高胱氨酸尿症

晶状体脱位

以上，发病年龄不确定，但可以是先天性的，形态正常。

更向下，发生在25岁以后，是球形。

多向下，多在儿童期或25岁以前，形状可正常，也可球形。

眼内高压

较少发生

容易发生

这很容易发生

智力

常态

常态

一半是沉闷的。

毛色

常态

常态

金黄

皮肤

正常，放松

常态

白色？颧骨面发红，有网状绿色斑点。

心血管病

容易出现动脉瘤，破裂会导致死亡。

50岁以后，大多死于心血管疾病。

多发性血栓可能导致死亡。

骨骼

瘦高的四肢，蜘蛛般的脚趾。

矮，头颈短，头大，脚趾粗。

但细长的四肢容易因骨质疏松而骨折。

肌肉

肌肉不发达，皮下脂肪低。

肌肉发达，充满皮下脂肪。

没有具体变化

遗传模式

常染色体显性

常染色体显性，有时不完全

常染色体隐性

尿同型半胱氨酸

否定的；消极的；负面的；负的

否定的；消极的；负面的；负的

否定的；消极的；负面的；负的

二、外伤性晶状体脱位

眼外伤，尤其是眼挫伤，是晶状体脱位最常见的原因。外伤性晶状体脱位常伴有继发性白内障的形成。脱位的晶状体可落入前房或玻璃体腔；如果眼球破裂，可以在球结膜下剥离晶状体。

三。自发性晶状体脱位

自发性晶状体脱位是由于眼内病变引起悬韧带机械性拉长，或炎症性分解变性所致。悬韧带机械性拉长引起的晶状体脱位常见于牛眼、葡萄肿或眼球扩张，也可见于睫状体炎性粘连或玻璃体索牵拉晶状体。眼内肿瘤会将晶状体推离或拉离其正常位置。小带韧带的炎症可见于眼内炎或全眼球炎，小带韧带可完全分解。慢性睫状体炎可有相同的病理过程，悬韧带可被睫状体颗粒组织占据。悬韧带的变性或营养不良是自然脱位最常见的原因，常伴有玻璃体的变性和液化，如高度近视、陈旧性脉络膜炎或睫状体炎、视网膜脱离等。或铁锈沉积等。也能使悬韧带逐渐变性分解。另一个常见的原因是老年性白内障的过熟期，晶状体的变性也涉及到晶状体悬韧带。悬韧带一旦变性，晶状体随时可能因自重或轻微外伤，甚至用力、咳嗽而自发脱臼。

晶状体脱位时，断裂的悬韧带可与晶状体相连，逐渐混浊。悬韧带很少在睫状体端断裂，多在晶状体板层端断裂，所以在脱位的晶状体中找到悬韧带细丝的机会很少。