1.在胱硫醚合成酶缺乏的病例中发现合成酶缺乏的典型症状。孩子出生时正常，5到9个月开始。主要症状有骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成、智力低下、惊厥等。骨骼畸形包括细长的四肢和脚趾(蜘蛛趾)，容易被误认为马凡综合征。x线检查可见骨质疏松，椎体双凹背，脊柱侧凸。大多数眼部症状是晶状体脱位，发生在3-10岁之间，常伴有青光眼和视网膜脱离。任何器官都可能发生血栓形成，约50%的病例有过一次或多次血栓栓塞发作。颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等。可有血栓形成，并出现相应的症状。神经症状明显，包括智力低下和惊厥。多次脑血管意外可引起偏瘫、假性球麻痹和精神症状。还可见其他症状，如颧部潮红、皮肤大理石纹、皮肤薄、毛发稀疏易褶皱、凝血酶原减少、肌病等。

2.甲基转移酶缺乏症该病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，包括骨骼畸形、肢体和智力发育迟缓，但晶体异位和血栓形成少见。这种类型也可以合并甲基丙二酸尿症。

3.还原酶缺乏型该病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、精神发育迟滞、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨骼畸形、晶状体异位和血管症状。

诊断是根据临床表现和实验室检查。