出生后不久发生，2个月后很少发生。损伤有三个阶段:红斑和大疱；丘疹和疣状病变；色素沉着。它们的出现是不规则的、重叠的和多样化的。

皮损突出表现为灰褐色和深灰色斑点，呈线状、滴状、线状、弹珠状等不规则形状，排列紊乱，常分布于躯干、上臂和大腿(图1)。在出现色素斑之前，常有尼氏征阴性的大疱，一个接一个。水疱消退后，可见红色光滑结节和斑块。皮损中可出现蓝色至棕色的飞溅状色素沉着斑。色斑可在数年后逐渐消退，直到20 ~ 30岁才被发现，部分还伴有萎缩和硬化。

儿童常伴有假性斑秃、指甲营养不良、指甲缺损、指甲畸形，眼部损害约占30%，表现为白内障、斜视、视神经萎缩、巩膜青紫、渗出性脉络膜炎等。异常骨骼，如并指、多肋骨、骨瘤、偏侧萎缩和牙齿缺陷；出牙延迟或部分缺牙。中枢神经系统也可受到影响，表现为智力低下、小头症、癫痫、痉挛性四肢瘫痪、四肢短小等。

根据临床表现、皮损及组织病理学特征，可做出诊断。