1.脂代谢紊乱是进行性向心性肥胖，面部呈满月状，脂肪堆积在下颌、颈部、背部和腹部，四肢相对较瘦。因为背部和颈部皮下脂肪堆积，所以表现为“水牛背”。

2.蛋白质代谢紊乱，蛋白质分解增多，肌肉萎缩，肌力下降，皮肤弹性纤维断裂，小腹、臀部、大腿出现典型的紫线，毛细血管变脆等。

3.电解质紊乱引起水钠潴留、低钾血症、高血压，严重者合并左心室肥厚和心力衰竭。

4.患有生长障碍的儿童生长缓慢或停滞，身高较矮，大多低于第3百分位。如果伴有男性化，生长可超过同龄正常儿童的身高。

5.性器官改变，如肾上腺雄激素增加，男孩表现为阴茎增大，睾丸正常，女性表现为假性性早熟，阴蒂增大。此外还有多毛、痤疮、嗓音低沉、阴毛、腋毛，甚至乳房发育。学习成绩下降，记忆力下降等。

6.其他症状:四肢疼痛，有时骨折，骨质疏松症的X线表现。它可以增加红细胞，导致充血。由于雄激素增加，可见毛羽和痤疮。儿童抵抗力下降，常继发感染，尤其是皮肤真菌感染。

根据典型的临床症状和体征加上实验室和辅助检查，可以做出诊断。