临床特征为身材矮小，生殖器和第二性征不发达，一组体发育异常。身高一般不超过150cm。女性外阴，未成熟，有阴道，子宫小或无。身体特征为多痣、眼睑下垂、耳朵低、腭弓高、发际线低、颈短而宽、颈蹼、桶状或盾状胸廓、乳头间距大、乳房和乳头不发达、肘外翻、第4或第5掌骨或跖骨短、掌纹间隙、下肢淋巴水肿、肾脏发育畸形、主动脉弓狭窄等。这些特征智力发展的程度各不相同，从完全正常到很差。寿命和正常人一样。母亲的年龄似乎与这种发育异常无关。而LH FSH在10 ~ 11岁显著升高，且FSH升高幅度大于LH。北京协和医院对40例特纳综合征患者进行了单光子(SPA)测量，并对其中13例患者进行了QCT测量。结果发现，特纳患者的骨密度明显低于同龄正常女性。

这种病的发病率相当高，但很多患者除了不孕不育，没有任何症状或不适，所以不会去看医生，也很难发现。患者表现型为男性，体格细长，身材高大，手指间距大于身高。乳房趋于增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY和48，XXYY核型中，有两条Y染色体的患者表现出更明显的身高。青春期往往推迟，因为没有精子，一般都是不育的(偶尔有例外)。

严重者出生后立即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，长期反复呼吸道感染。体格检查示患侧胸腔塌陷，活动度下降，叩诊浊音，听诊呼吸音减少或消失。患者可能伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全。轻症病例可能没有明显的临床症状，仅通过常规胸部X线检查发现。

【临床表现】

先天性睾丸发育不全患者儿童期无异常，往往在青春期或成年期出现异常。患者身材高大，下肢细长，皮肤白皙，阴毛和胡须稀少，常无腋毛。就像阉割一样。大约一半的患者有双侧乳房肥大。外生殖器往往像正常男性，但阴茎比正常男性短，两侧睾丸明显缩小，大多小于3cm，质地坚硬，性功能差，精液中无精子。患者经常寻求不孕症或性功能障碍的治疗。智力发育正常或稍低。

【临床表现】

出生体征明显，尤其是侏儒症，主要是四肢短小，尤其是上臂和大腿，而躯干还算正常。患病儿童的外貌给人的印象是“成人躯干，儿童四肢”。直立时，指尖摸不到大结节，而正常人的指尖能摸到大腿上部。正常身高的中点在肚脐处，患病儿童的中点在胸骨下端。头增大，脸宽，额头突出，鼻梁扁平，上牙槽突，下颌突出。牙齿正常。虽然胸廓长度正常，但呈扁平状，肋骨外翻，脊柱胸腰段后凸增大，腹部和臀部后凸，形成特殊姿势，如图1所示。手短而宽，中指比正常短。所以和其他手指一样长。中指是除了第四指之外的“ⅴ”。

儿童先天性卵巢发育不全是一种遗传病。孩子比较小，有蹼颈、肘外翻等症状。到了青春期，孩子不会发育，也没有月经。可通过外周血细胞染色体核型分析、荧光原位杂交、血促性腺激素等检查做出诊断。一般孩子到了十二岁就开始用雌激素治疗，治疗效果不错。这种病不会影响孩子的生活和智力，但为了减少这类孩子的出生，建议做婚前检查，近亲结婚。平时要多关心孩子，关注孩子的心理健康，鼓励孩子积极治疗，多参加集体活动，增强孩子的自信心。

孩子头部偏向患病侧，下巴转向对侧，出生后即可存在，但一般在出生后2 ~ 3周出现。触诊时，可在患侧胸锁乳突肌发现一坚硬无痛的梭形肿块。2 ~ 4周逐渐长到成人拇指远端那么大，然后开始退缩，2 ~ 6个月逐渐消失。大多数患者不会留下斜颈；少数患儿远端肌段被纤维索替代，由于肌肉收缩，头部偏向患侧。由于头面部位置异常，可能会出现继发畸形。在肌肉缩短的一侧，患侧长度缩短，面部变宽。也许是因为重力和骨骼的生长发育，面部更加不对称，健侧明显增大，患侧外眦到口角的距离比侧短。眼睛和耳朵不在一个平面上。这些缺陷在头部倾斜时不明显，而在头颈伸直时畸形就很突出。眼睛不平行会造成视觉疲劳。随着骨骼的发育，面部不对称变得更加严重。颈深筋膜、颈阔肌和斜角肌可以收缩，颈动脉鞘和血管也可以收缩。最后颅骨发育不对称，颈椎和上胸椎呈脊柱侧凸，弧度凹侧朝向患侧。如果畸形得不到矫正，患侧软组织会随着生长发育而变短。颈部深筋膜增厚收缩。后来颈动脉鞘和鞘内的血管也变短了。甚至此时胸锁乳突肌挛缩解除后，上述后果成为斜颈的原因，使畸形矫正不理想。偶尔，斜颈不是由胸锁乳突肌纤维化引起的。有报道称斜颈是由于前斜角肌挛缩和肩胛舌骨肌缩短

1.发生于同期发育的各个牙面，可以是多颗牙，尤其是前牙的唇面和切缘，后牙的牙尖缺损。根据牙釉质发育障碍的部位和受累牙齿，可以推断出相对的受累年龄。2.轻度症状:釉质表面坚硬光滑，呈白垩色或棕褐色，光泽稍差，无自觉症状。3.中度症状:釉质表面变成褐色，有带状或坑槽状凹陷，一般无自觉症状。4.重症:牙釉质表面变成褐色，有蜂窝状缺损，甚至有些牙尖缺损。表面粗糙，可因温度和化学刺激而刺激疼痛。【临床表现】1。牙齿表面的颜色变了，变成了棕色。2.牙齿可以有带状或酒窝状凹陷。3.牙齿表面可以看到平行的水平线。4.刀刃变薄了。5.后牙的牙尖有缺陷或消失。6.对称发生了。7.多重缺陷。