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康云鹏
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知识库 遗传性共济失调的分型有什么
遗传性共济失调的分型有什么
发布时间:2023-02-03
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其实对于遗传性共济失调这种疾病,首先要做好检查,才能更好的了解疾病的知识。当然,很多人,其实不仅仅是患者,医生更想了解疾病的治疗方法。但是,专家对遗传性共济失调疾病的分类总结如下:

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调-脊髓小脑性共济失调ⅰ型(SCA1):该基因位于6p22 ~ 23,包括CAG重复,主要临床表现为共济失调,有锥体系统和锥体外系体征,眼外肌麻痹。

②脊髓小脑性共济失调ⅱ型(SCA2):属于常染色体显性遗传,基因位于12q23~24.1。包括反复CAG,临床表现为共济失调、轻度锥体系统、锥体外系体征和眼球震颤。

③脊髓小脑性共济失调ⅲ型(SCA3):常染色体显性遗传。该基因位于14q24.3 ~ 32,含有CAG重复序列。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹及锥体系统和锥体外系的各种体征。

④脊髓小脑共济失调ⅳ型(SCA4):常染色体显性遗传。该基因定位于16q21.1,临床表现为共济失调。视锥征阳性,眼球运动正常,但伴有感觉轴单纯周围神经病。

⑤脊髓小脑共济失调ⅴ (SCA5):常染色体显性遗传。该基因位于11号染色体的着丝粒区。主要临床表现为共济失调,无眼球和锥体系统受累。

⑥齿状回苍白球萎缩症:常染色体显性遗传。该基因位于12p12的末端,含有CAG重复序列。临床表现为共济失调、肌张力障碍(手足蠕动)、肌阵挛、癫痫、痴呆等。

遗传性共济失调患者只有对发病有了更好的认识,才能做好遗传性共济失调的治疗和治疗工作。但是,有时候我们对遗传性共济失调的治疗不当也会增加患者的痛苦。当然,遗传性共济失调的治疗也需要我们增加经验。


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